Des mutations de la titine dans la cardiomyopathie dilatée

dE NOTRE CORRESPONDANTE De grands progrès ont été faits pour identifier les mutations génétiques qui sous-tendent fréquemment la cardiomyopathie, toutefois d’autres causes génétiques restent à identifier. Ainsi, des mutations dans 8 gènes encodant des protéines du sarcomère causent la cardiomyopathie hypertrophique, mais elles ne sont détectées que chez 40 à 70 % des patients affectés. Plus de 40 gènes codant principalement pour des composants du sarcomère et du cytosquelette ont été impliqués dans la cardiomyopathie dilatée, qui est familiale dans 30 à 50 % des cas, mais des mutations responsables ne sont trouvées que chez 20 à 30 % des patients. Une étude dirigée par le Dr Christine Seidman (Harvard Medical School, Boston) marque une nouvelle avancée. L’équipe s’est intéressée à la titine, (…)