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Des protéines modélisées

Les effets secondaires seraient inévitables

«  LE CONCEPT qu’une petite molécule puisse n’avoir qu’une protéine cible n’est pas défendable », explique le Pr Jeffrey Skolnick, biologiste au Georgia Institute of Technology. Autrement dit, les effets secondaires des médicaments seraient intrinsèquement inévitables. C’est en comparant la surface (…)
Abonnés | 23/05/2013 | 

Une bombe dans le milieu sportif

La génétique dévoile l’ambiguïté sexuelle de 4 athlètes hermaphrodites aux JO de Londres

La génétique dévoile l’ambiguïté sexuelle de 4 athlètes hermaphrodites aux JO de Londres
Une étude française à paraître prochainement dans la revue JCEM explique la virilisation de quatre athlètes ayant concouru dans la catégorie féminine aux JO de Londres en 2012. Ces jeunes femmes, porteuses en réalité d’un chromosome Y, ont une anomalie génétique endocrinienne, qui a entraîné une ambiguïté (…)
Abonnés | 29/04/2013 | 

Trois principaux gènes de susceptibilité

Des morts fœtales expliquées par un syndrome du QT long

Des morts fœtales expliquées par un syndrome du QT long
Une équipe italo-américaine a identifié des mutations associées au syndrome du QT long chez 8 des 91 cas étudiés de morts fœtales in utero inexpliquées.
Abonnés | 11/04/2013 | 

Plus de 700 gènes sont concernés

L’ARN victime du manque de sommeil

LE TRANSCRIPTOME* du sang périphérique est modifié par la privation de sommeil, selon les conclusions d’une étude britannique conduite chez des volontaires soumis à une dette de sommeil expérimentale pendant une semaine. L’expression de plus de 700 gènes est affectée. Ce travail met en outre en évidence (…)
Abonnés | 11/03/2013 | 

Dans l’insuffisance rénale chronique

La carbamylation de l’albumine sérique accroît la mortalité

La carbamylation de l’albumine sérique accroît la mortalité
Des chercheurs ont découvert une association entre un pourcentage élevé d’albumine carbamylée dans le sérum et un risque accru de mortalité, au cours de l’insuffisance rénale chronique. Cette carbamylation des protéines, due à l’excès d’urée, contribuerait à l’athérosclérose. Par conséquent, le dosage (…)
Abonnés | 11/03/2013 | 

Grâce à un score génétique

L’hypercholestérolémie familiale, aussi polygénique

Un "score génétique" testant 12 allèles associés à une augmentation de la concentration de LDL cholestérol a permis de séparer les hypercholestérolémies familiales (HF) monogéniques...des HF polygéniques. Ce tout nouveau travail publié dans The Lancet montre en effet qu’une proportion non négligeable (…)
Abonnés | 25/02/2013 | 

Un lien avec la lipoprotéine Lp(a)

Un variant génétique favorise la sténose aortique

En réalisant une large étude d’association génomique, des chercheurs ont découvert qu’un variant du gène de la lipoprotéine (a) est associé à deux fois plus de risque de calcification de la valve aortique, un effet génétique produit par des taux plasmatiques accrus en Lp (a). Ce variant augmente également (…)
Abonnés | 11/02/2013 | 

Des animaux pharmaciens qui s’automédiquent

Des animaux pharmaciens qui s’automédiquent
«  Lorsque nous observons un animal en train de fourrager dans la nature à la recherche de sa nourriture, nous posons la question : est-il en train de faire ses emplettes à l’épicerie ou à la pharmacie ?  », s’interrogent Mark Hunter (Université du Michigan). On sait bien et depuis longtemps que des (…)
15/04/2013 | 

Comment influer sur la perte de taille liée au vieillissement

Comment influer sur la perte de taille liée au vieillissement
Les habitudes en matière de santé à l’âge adulte ont une influence sur la perte en taille des individus qui survient avec l’âge. « Même si vous ne mangez pas bien vos légumes et ne buvez pas votre verre de lait étant enfant, (…)
04/04/2013 | 

DMLA : 7 nouvelles régions génétiques identifiées

DMLA : 7 nouvelles régions génétiques identifiées
Un groupe de recherche international a identifié 7 nouvelles régions génétiques associées à un risque accru de développer une DMLA (dégénérescence maculaire liée à l’âge). Ce qui porte à 19 (…)
Abonnés | 06/03/2013 | 

Deux pistes génétiques dans l’hyperaldostéronisme primaire

Deux pistes génétiques dans l’hyperaldostéronisme primaire
Deux gènes mutés intervenant chez respectivement 5 % et 2 % des patients présentant un adénome de Conn viennent d’être identifiés par l’équipe Inserm 970 de Paris Descartes (Centre de recherche cardiovasculaire, Paris). Le syndrome de Conn ou hyperaldostéronisme primaire est responsable de 4 à 10 % (…)
27/02/2013 | 

11 chercheurs généreusement récompensés par les titans de la Silicon Valley

11 chercheurs généreusement récompensés par les titans de la Silicon Valley
Mercredi 20 février, 11 chercheurs spécialisés en génétique, cellules souches et cancers ont eu l’agréable surprise de recevoir chacun 3 millions de dollars, la récompense du nouveau « Breakthrough Prize in Life Sciences » (« Prix de la Découverte dans les Sciences de la Vie »). Cette initiative, (…)
Abonnés | 26/02/2013 | 

Myopie : 24 nouveaux gènes ont été identifiés

Myopie : 24 nouveaux gènes ont été identifiés
Trente pour cent de la population des pays de l’Ouest et quasiment 80 % des Asiatiques souffrent de myopie. Chez les myopes, l’œil se développe excessivement en longueur au cours de la croissance, et l’image se focalise en avant de la rétine. Les complications à long terme de la myopie sont le décollement (…)
11/02/2013 | 

Des souriceaux atteints du syndrome de Usher recouvrent l’audition

C’est un premier espoir dans le syndrome de Usher. Des chercheurs de l’Université Rosalind Franklin à Chicago, ont restauré la fonction auditive de souris atteintes expérimentalement du syndrome de Usher caractérisé par une surdité profonde. Dans la population générale, la fréquence de cette déficit (…)
06/02/2013 | 
 
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