Séquençage nouvelle génération - Des mutations MODY pas si rares

Séquençage nouvelle générationDes mutations MODY pas si rares

17.05.2016
Le séquençage haut débit de nouvelle génération s'accompagne d'une augmentation importante de la fréquence de mutations que l'on pensait beaucoup plus rares, avec des diagnostics inattendus, non évoqués par le phénotype clinique.
  • mody

Les diabètes dits MODY sont les diabètes monogéniques les plus fréquents, mais se caractérisent par une grande hétérogénéité clinique et génétique. Les principaux gènes impliqués sont HNF1 α (30 à 60 % des cas) et la glucokinase (30 à 60 %). La méthode classique était fondée sur une analyse séquentielle des gènes les plus fréquemment mutés ou des gènes suggérés par le phénotype clinique. L'arrivée du séquençage haut débit de nouvelle génération (NGS) permet une analyse simultanée...

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