Séquençage nouvelle génération - Des mutations MODY pas si rares

Séquençage nouvelle générationDes mutations MODY pas si rares

17.05.2016
Le séquençage haut débit de nouvelle génération s'accompagne d'une augmentation importante de la fréquence de mutations que l'on pensait beaucoup plus rares, avec des diagnostics inattendus, non évoqués par le phénotype clinique.
  • mody

Les diabètes dits MODY sont les diabètes monogéniques les plus fréquents, mais se caractérisent par une grande hétérogénéité clinique et génétique. Les principaux gènes impliqués sont HNF1 α (30 à 60 % des cas) et la glucokinase (30 à 60 %). La méthode classique était fondée sur une analyse séquentielle des gènes les plus fréquemment mutés ou des gènes suggérés par le phénotype clinique. L'arrivée du séquençage haut débit de nouvelle génération (NGS) permet une analyse simultanée...

Ce contenu est réservé aux abonnés

Déjà inscrit ?

Déjà abonné ?

Activez votre compte abonné

pour bénéficier des exclusivités web incluses dans votre abonnement.

Pas encore abonné ?

Abonnez-vous et bénéficiez de l’offre liberté : 1 an au journal Le Quotidien du Médecin
  • un accès illimité à l’actualité en continu sur le site ;
  • le journal en version numérique ;
  • les newsletters et les alertes personnalisées ;
  • la possibilité de commenter les articles de la rédaction, échanger entre confrères, participer aux débats...
  • lignes d’annonces gratuites (selon abonnement)

Commentez

Vous devez être inscrit ou abonné pour commenter un article et réagir. Pour rappel, la publication des commentaires est réservée aux professionnels de santé.

A la une

add
Brève

Présidentielle : le monde de la Recherche appelle à voter contre Marine Le Pen

le pen

Neuf dirigeants des principaux organismes publics de recherche ont appelé ce 27 avril « à voter contre » Marine Le Pen au second tour de... 7

À Belle-Île-en-Mer, François Hollande lance les travaux de reconstruction de l'hôpital

hollande

François Hollande a lancé officiellement, ce vendredi, la reconstruction de l’hôpital Yves-Lanco, à Belle-Île-en-Mer (Morbihan), la plus... 5

Allergies alimentaires : les allergologues réclament des moyens

« Les allergies alimentaires constituent aujourd’hui la deuxième vague d’augmentation des allergies après celle des allergies respiratoires... Commenter

A découvrir
l'annuaire du-diu
GUIDE PHARMA SANTE

Le Guide Pharma Santé regroupe l’ensemble des informations et points de contacts des entreprises du monde de la Santé.

Consulter
imageagenda

Retrouvez tous les évènements
et congrès à venir

Consulter