HBM des surrénales - Implication fréquente d’ARMC5

HBM des surrénalesImplication fréquente d’ARMC5

04.02.2016
L’hyperplasie bilatérale macronodulaire (HBM) des surrénales est maintenant bien reconnue comme une maladie génétique à part entière, depuis l’identification en 2013 de mutations inactivatrices du gène suppresseur de tumeurs ARMC5 (armadillo repeat containing 5).

Le rôle précis dans la tumorigenèse surrénalienne du gène ARCM5 est en cours d’étude. Une série importante de 98 patients a permis de mieux apprécier son implication dans cette pathologie, hétérogène d’un point de vue clinique et génétique. 26 % des patients sont porteurs d’une mutation d’ARMC5, plus spécifiquement ceux présentant un syndrome de cushing manifeste, avec de grosses surrénales, volontiers multinodulaires (1).

L’étude d’une famille a permis de montrer qu’il ne fallait...

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