Recherche sur la mucoviscidose - De nouveaux espoirs avec la thérapie protéique

Recherche sur la mucoviscidoseDe nouveaux espoirs avec la thérapie protéique

10.06.2011
Plusieurs stratégies qui visent à corriger l’anomalie de la protéine CFTR -restauration de la production d’une protéine fonctionnelle, inhibition de sa dégradation ou normalisation de sa fonction- sont en cours d’exploration. Avec des premiers résultats très encourageants.

La mucoviscidose, qui est la plus fréquente des pathologies autosomiques récessives létales dans la population caucasienne, est due à des mutations (on en dénombre plus de 2000) du gène Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR), mis en évidence en 1989 et situé sur le bras long du chromosome 7. Ce gène code pour la protéine CFTR, située à la membrane apicale épith...

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