Les ataxies cérébelleuses de transmission autosomique récessive - Au-delà de la maladie de Friedreich

Les ataxies cérébelleuses de transmission autosomique récessiveAu-delà de la maladie de Friedreich

04.06.2008
Il existe une grande hétérogénéité phénotypique et génotypique des ACAR et, au plan physiopathologique, il faut souligner l'implication de plusieurs gènes dans les phénomènes de réparation de l'ADN ou dans le métabolisme mitochondrial. Cependant, l'ensemble des gènes individualisés ne rend compte que d'un nombre limité d'ataxies récessives et la coopération des cliniciens avec les équipes de génétique spécialisées est indispensable pour poursuivre le démembrement de ce groupe d'affections.

Par le Pr Christine Tranchant et le Dr Mathieu Anheim*

LE SPECTRE des ataxies cérébelleuses de transmission autosomique récessive (ACAR), longtemps limité à la maladie de Friedreich, s'est considérablement enrichi depuis quelques années grâce à la mise en évidence de plusieurs nouveaux gènes. Les caractéristiques cliniques et parfois biologiques de certaines de ces ataxies...

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