Une mutation est mise en évidence - Une nouvelle dystonie familiale décrite au Brésil

Une mutation est mise en évidenceUne nouvelle dystonie familiale décrite au Brésil

05.02.2008
Des Brésiliens décrivent une nouvelle dystonie familiale, récessive, dont ils identifient la mutation causale sur le gène PRKRA. Les patients présentent une dystonie généralisée progressive, d'installation précoce, à topographie axiale, avec la présence d'un syndrome parkinsonien. Le trouble ne répond pas au traitement par la lévodopa.

LES DYSTONIES se définissent comme la présence de contractions musculaires involontaires et soutenues, entraînant mouvements et postures anormaux. Les symptômes, très douloureux, débutent en règle générale dans l'enfance. La maladie est incurable.

Les étiologies sont complexes, l'origine pouvant être anatomique et/ou moléculaire.

A ce jour, quinze loci porteurs de...

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