Forme homozygote de l'hémochromatose - L'expression clinique est masculine

Forme homozygote de l'hémochromatoseL'expression clinique est masculine

16.01.2008
Environ 1 personne sur 250 est homozygote pour la mutation C282Y du gène HFE, l'anomalie génétique principalement associée à l'hémochromatose héréditaire. Toutefois, tous les homozygotes ne déclarent pas une maladie liée à la surcharge en fer. Des précisions sur la pénétrance clinique sont apportées par l'étude d'Australiens d'origine nord-européenne. Parmi les homozygotes, 28 % des hommes, mais seulement 1 % des femmes, ont développé la maladie.

De notre correspondante

L'HÉMOCHROMATOSE héréditaire est une maladie génétique due à une absorption intestinale accrue et non contrôlée de fer, qui peut conduire à une surcharge de fer dans l'organisme, puis à des dommages tissulaires irréversibles (foie, pancréas, coeur, articulations, etc.). Les manifestations cliniques débutent habituellement par de la fatigue, des...

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