Une découverte qui devrait faciliter le diagnostic - L'origine génétique de l'amyotrophie spinale liée à l'X est identifiée

Une découverte qui devrait faciliter le diagnosticL'origine génétique de l'amyotrophie spinale liée à l'X est identifiée

14.01.2008
Une équipe américaine vient de mettre en évidence trois mutations spécifiquement associées à l'amyotrophie spinale infantile liée à l'X. Ces mutations altèrent la séquence du gène codant pour l'enzyme d'activation de l'ubiquitine E1 (UBE1).

L'OBSTINATION paye : quinze ans de recherche auront été nécessaires, mais Lisa Baumbach et coll., de l'université de Miami, sont finalement parvenus à identifier l'origine génétique de l'amyotrophie spinale infantile liée à l'X (SMA-X). Leurs tout derniers travaux les ont en effet conduits à découvrir que la maladie est associée à des altérations du gène UBE1, un gène...

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