Syndrome de Wiskott-Aldrich - L’anomalie génétique décrite soixante-dix ans après

Syndrome de Wiskott-AldrichL’anomalie génétique décrite soixante-dix ans après

12.11.2006
L’équipe de Vera Binder et coll. (Munich) a caractérisé l’anomalie génétique d’un syndrome identifié il y a soixante-dix ans par des pédiatres allemands, en travaillant sur les membres de la famille qui a fait l’objet de la première description.

LE SYNDROME de Wiskott-Aldrich est une maladie héréditaire, touchant les garçons, liée au chromosome X. Le syndrome associe un déficit immunitaire, une thrombocytopénie, des plaquettes de petite taille (4 ou 5 µ). Cliniquement, on observe un eczéma, une susceptibilité aux maladies auto-immunes (anémies hémolytiques, vascularites le plus souvent) et la survenue de cancers (notamment des lymphomes pendant l...

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