Quatre frères XX dans une famille italienne - Un nouveau gène de détermination du sexe

Quatre frères XX dans une famille italienneUn nouveau gène de détermination du sexe

16.10.2006
En étudiant une grande famille italienne consanguine, dans laquelle quatre frères ont un caryotype 46 XX et ne portent pas le gène SRY (déterminant le sexe mâle), une équipe de chercheurs italiens et français a découvert qu’une mutation du gène R-spondine1 (RSPO1) est en cause. Cette étude identifie le premier gène dont la mutation (homozygote) cause une inversion complète du sexe XX et montre que le gène R-spondine1 est un gène essentiel pour la différenciation des gonades en ovaires.

DE NOTRE CORRESPONDANTE

ON SAIT que le sexe génétique est déterminé à la fécondation selon le chromosome sexuel (X ou Y) apporté par le spermatozoïde. Le chromosome Y porte le gène SRY (« Sex-determining Region of Y chromosome ») responsable du signal initial de la différenciation des gonades foetales en testicules. En l’absence de SRY et en présence de deux...

Ce contenu est réservé aux abonnés

Déjà inscrit ?

Déjà abonné ?

Activez votre compte abonné

pour bénéficier des exclusivités web incluses dans votre abonnement.

Pas encore abonné ?

Abonnez-vous et bénéficiez de l’offre liberté : 1 an au journal Le Quotidien du Médecin
  • un accès illimité à l’actualité en continu sur le site ;
  • le journal en version numérique ;
  • les newsletters et les alertes personnalisées ;
  • la possibilité de commenter les articles de la rédaction, échanger entre confrères, participer aux débats...
  • lignes d’annonces gratuites (selon abonnement)

Commentez

Vous devez être inscrit ou abonné pour commenter un article et réagir. Pour rappel, la publication des commentaires est réservée aux professionnels de santé.

A la une

add

La CNAM généralise une plateforme pour lutter contre le renoncement aux soins

revel

Nicolas Revel, directeur général de la caisse nationale d'assurance-maladie (CNAM) a annoncé ce mardi la généralisation à l'ensemble du... 3

Un chirurgien de l'hôpital de Roubaix soupçonné de violences envers des patients et personnels

roubaix

Le conseil départemental de l'Ordre des médecins (CDOM) du Nord a ouvert une enquête hier, lundi, sur un chirurgien de l'hôpital Victor... 5

A découvrir
l'annuaire du-diu
GUIDE PHARMA SANTE

Le Guide Pharma Santé regroupe l’ensemble des informations et points de contacts des entreprises du monde de la Santé.

Consulter
imageagenda

Retrouvez tous les évènements
et congrès à venir

Consulter