Mutations génétiques de la maladie de Paget - Différencier les tests diagnostique et présymptomatique

Mutations génétiques de la maladie de Paget Différencier les tests diagnostique et présymptomatique

15.03.2006
Rechercher une mutation génétique au cours de la maladie de Paget est possible depuis peu. L'un des objectifs du réseau pour la génétique de la maladie de Paget est d'aider les médecins dans cette recherche. Le Dr Laëtitia Michou nous explique notamment les différences de procédures requises en cas de demande de test diagnostique ou de test (Michou Laetitia) présymptomatique.

LA MOITIE des formes familiales de maladie de Paget et un peu plus de 10 % des formes sporadiques sont associées à une mutation d'un gène, le sequestosome 1, situé sur le bras long du chromosome 5. A ce jour, plusieurs mutations ont été décrites, la première en date ayant été P392L. Il est cependant possible que d'autres sites du chromosome 5 ou même d'autres chromosomes soient impliqu...

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