Polypose et télangiectasie hémorragique - La mutation qui fait un lien

Polypose et télangiectasie hémorragique La mutation qui fait un lien

15.03.2004

DEUX SYNDROMES héréditaires apparemment distincts, la polypose juvénile et la télangiectasie hémorragique héréditaire, peuvent être en rapport avec la même anomalie génétique, la mutation MDH4. Le lien entre les deux pathologies était déjà pressenti par la clinique. En effet, certains patients atteints de polypose juvénile présentaient au cours de leur vie des anomalies...

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