Hémochromatose juvénile : une mutation du gène HFE2 codant pour l'hémojuvénile

Hémochromatose juvénile : une mutation du gène HFE2 codant pour l'hémojuvénile

30.11.2003
Des chercheurs ont identifié le gène responsable de l'hémochromatose juvénile liée au chromosome 1. L'étude de douze familles atteintes a permis de découvrir des mutations d'un gène, HFE2. L'hémojuvénile, protéine codée par ce gène, module l'expression de l'hepcidine, un peptide antimicrobien connu pour son rôle crucial dans le métabolisme du fer et dont la perte de fonction cause aussi une hémochromatose juvénile.

De notre correspondante
à New York

Le fer, on le sait, est un élément essentiel fourni par l'alimentation. Il est indispensable pour apporter l'oxygène dans les cellules sanguines.

Chez les patients atteints d'hémochromatose héréditaire, le fer en excès s'accumule dans l'organisme et se dépose dans les organes, causant cirrhose, diabète, cardiomyopathie et...

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