Mucoviscidose : des améliorations après gentamycine par voie nasale

Mucoviscidose : des améliorations après gentamycine par voie nasale

08.10.2003
De nombreux cas de mucoviscidose sont causés par des mutations non-sens (ou stop) du gène CFTR, se traduisant par l'absence ou le déficit du canal CFTR à chlore. Une étude montre, pour la première fois, que la gentamycine peut supprimer ces mutations d'arrêt prématuré et restaurer la fonction CFTR chez 90 % des patients. Reste à évaluer l'innocuité et l'efficacité à long terme de ce traitement chez les patients porteur de mutation non -sens.

De notre correspondante
à New York

La mucoviscidose est causée par des mutations du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) qui produisent une protéine membranaire CFTR dysfonctionnelle. Cette protéine sert de canal régulant le transport du chlore et du sodium dans les cellules épithéliales sécrétrices. Le tableau clinique est dominé par les...

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