Découverte d'un troisième gène de l'hypercholestérolémie familiale

Découverte d'un troisième gène de l'hypercholestérolémie familiale

08.05.2003
Un réseau international de chercheurs coordonnés par une spécialiste française, le Dr Catherine Boileau*, vient de mettre en évidence un nouveau gène participant au métabolisme du cholestérol. Ce qui peut donner de nouvelles cibles thérapeutiques et permettre de comprendre aussi les hypercholestérolémies non familiales.

Nommé PCSK9, le nouveau gène de l'hypercholestérolémie familiale identifié est associé à la synthèse d'une enzyme jusque-là inconnue, appartenant à la famille des « subtilases ». Cette enzyme - NARC-1 (Neural Apoptosis Regulated Convertase 1) - est exprimée principalement dans le foie et joue un rôle dans la régulation de la cholestérolémie...

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