La dystrophie myotonique de Steinert est une maladie neuromusculaire génétique qui se déclare généralement chez l'adolescent ou chez l'adulte jeune. Elle touche une personne sur 8 000.
Parfois bénigne, elle peut aussi être lourdement invalidante et conduire certains malades à la mort.
Les décès sont majoritairement liés à des complications cardiaques (troubles du rythme ou de la conduction).
Troubles du rythme et de la conduction
Jusqu'à présent, l'implantation d'un pacemaker était recommandée chez les malades présentant d'importants symptômes de dysfonctionnement cardiaque ou un temps de conduction très élevé, supérieur à 100 millisecondes.
C'est dans ce contexte qu'est publié dans le « Journal of American College of Cardiology » le travail d'une équipe de cardiologues français (Arnaud Lazarus, Jean Varin, Dominique Babuty, Frédéric Anselme, Joël Coste et Denis Duboc), avec la collaboration d'un groupe de recherche clinique sur l'atteinte cardiaque des myopathes (H. M. Becane et B. Eymard). Les résultats de ce nouveau travail élargissent les recommandations d'implantation d'un pacemaker dans la dystrophie de Steinert. L'étude démontre en effet que le pacemaker peut avoir un rôle bénéfique lorsqu'il est implanté à titre préventif chez des malades qui présentent peu ou pas de symptômes de ce type et dont le temps de conduction est modérément allongé (supérieur à 70 millisecondes). Le pacemaker permettrait de diminuer les risques de dysfonctionnement brutal du rythme cardiaque en facilitant le diagnostic et la gestion des arythmies.
Les nouvelles recommandations américaines
Ainsi, les résultats de ces travaux menés depuis huit ans devraient permettre d'allonger significativement la durée de vie des patients. L'American Heart Association et l'American College of Cardiology viennent d'adapter dans ce sens leurs recommandations d'implantation préventive.
Cette étude multicentrique française a été menée grâce au soutien financier de l'AFM, donc des donateurs du Téléthon.
Cette nouvelle étude est complémentaire des récents travaux du Pr Duboc et du Dr Vignaux sur l'utilisation de l'IRM pour estimer les risques d'arythmie chez ces malades (« Radiology », juillet 2002).
Il faut signaler que ces travaux, menés en collaboration avec l'industrie des biomatériaux (ELA Medical), ont permis de développer des outils innovants de suivi du rythme cardiaque.
Rappelons que la dystrophie musculaire de Steinert appartient au groupe des dystrophies myotoniques, maladies qui touchent plusieurs organes : les muscles, les yeux, le système nerveux, l'appareil cardio-respiratoire, l'appareil digestif et les glandes endocrines. L'atteinte des muscles concerne le visage (difficultés d'expression), les yeux (ptôsis), les avant-bras, les mains, les jambes et les pieds. L'atteinte cardiaque (troubles du rythme ou de la conduction) peut passer inaperçue, mais elle est fréquente et source de complications et de décès.
La maladie se transmet sur un mode autosomique dominant. Les symptômes sont différents d'une personne à l'autre, même au sein d'une même famille. L'atteinte cardiaque peut être, dans certains cas, isolée.
Enfin, la maladie de Steinert est la maladie neuromusculaire la plus fréquente en France chez l'adulte.
« Journal of American College of Cardiology », 6 novembre 2002, vol. 40, pp. 1645-1652.
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