Journées de neurologie de langue française 2-6 avril 2002-Tours - Les signes d'appel des cytopathies mitochondriales sont souvent neurologiques

Journées de neurologie de langue française 2-6 avril 2002-Tours Les signes d'appel des cytopathies mitochondriales sont souvent neurologiques

12.05.2002
Anomalies de la fonction mitochondriale, les cytopathies mitochondriales ont une expression neurologique importante. Cette atteinte neurologique est souvent isolée chez l'adulte, alors que, chez l'enfant, elle est fréquemment associée à une déficience polyviscérale. On distingue trois principaux cadres neurologiques : les ophtalmoplégies externes progressives, les syndromes myopathiques diffus avec intolérance à l'effort et les encéphalopathies.
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Les cytopathies mitochondriales (CM) regroupent un ensemble très hétérogène de maladies caractérisées par une altération de la fonction mitochondriale. Une centaine de mutations ponctuelles, de déplétions et de réarrangements de l'ADN mitochondrial sont responsables de maladies à expression neurologique qui restent mal connues et de découverte tardive car exceptionnelles, que ce soit les...

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