Epilepsie myoclonique juvénile : une mutation dans GABA-A est identifiée

Epilepsie myoclonique juvénile : une mutation dans GABA-A est identifiée

06.05.2002
Dans une famille québécoise atteinte d'une forme d'épilepsie myoclonique juvénile, transmise sur un mode autosomal dominant, des chercheurs canadiens mettent en cause une mutation du gène codant la sous-unité alpha 1 du récepteur GABA-A. Ce travail est publié dans « Nature Genetics » (version online).

L'identification de gènes de prédisposition à l'épilepsie est difficile, puisque qu'hétérogénéité clinique et hétérogénéité génétique se superposent, et que les relations de l'une à l'autre ne sont pas nécessairement univoques.

Certains gènes ont été mis en cause, tels des gènes codant différentes...

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