Un entretien avec les Drs Dominique Hubert* et Thierry Bienvenu** *Pneumologue, praticien hospitalier à l'hôpital Cochin(Paris) ** MCU-PH,laboratoire de biochimie et de génétique moléculaire à l'hôpital Cochin(Paris) - Mucoviscidose : un dépistage néonatal en 2002-2003 fondé sur 29 mutations

Un entretien avec les Drs Dominique Hubert* et Thierry Bienvenu** *Pneumologue, praticien hospitalier à l'hôpital Cochin(Paris) ** MCU-PH,laboratoire de biochimie et de génétique moléculaire à l'hôpital Cochin(Paris) Mucoviscidose : un dépistage néonatal en 2002-2003 fondé sur 29 mutations

11.03.2002
Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose, fondé actuellement sur la recherche de 20 mutations localisées sur le gène CFTR, va être élargi à 29 mutations sélectionnées pour être les plus fréquentes en France. Ce dépistage va permettre le diagnostic précoce de la maladie chez 95 % des nouveau-nés. Il va permettre une prise en charge adaptée, anticipée des patients dans les centres spécialisés. L'objectif est d'améliorer la qualité de vie et la survie de ces jeunes malades, faute de traitement curatif pour le moment.
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La mucoviscidose reste la maladie génétique grave de l'enfant la plus fréquente en France. « Sur 800 000 naissances par an, on dénombre environ 190 nouveaux cas, affirme le Dr Thierry Bienvenu. Cette incidence est à pondérer puisque la fréquence de la maladie varie en fonction de l'origine ethnique de la population. »

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