La mutation d'un gène inattendu impliqué dans le léiomyome multiple

La mutation d'un gène inattendu impliqué dans le léiomyome multiple

24.02.2002
Des chercheurs finlandais et britanniques, réunis en un consortium de recherche sur le léiomyome multiple, viennent d'identifier le gène muté dans cette affection familiale. Il s'agit du gène de la fumarate hydratase, une enzyme du cycle des acides tricarboxyliques, dont la responsabilité dans un processus tumoral, fût-il bénin, est assez surprenante.

Le léiomyome multiple est une affection transmise sur un mode autosomal dominant, qui se traduit par l'apparition, chez l'adulte jeune, de tumeurs bénignes du muscle lisse au niveau de la peau et de fibromes utérins. Ce phénotype typique est toutefois d'une grande variabilité selon les familles et les individus. En outre, certaines familles atteintes de léiomyome multiple sont également sujettes au carcinome rénal papillaire...

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