CADASIL : une biopsie cutanée permettrait de confirmer le diagnostic

CADASIL : une biopsie cutanée permettrait de confirmer le diagnostic

19.12.2001
La difficulté diagnostique du CADASIL, affection autosomale dominante responsable d'AVC, repose sur son absence de spécificité clinique et le coût du séquençage complet du gène responsable, notch3. Une équipe française propose de rechercher, par marquage immunologique, la protéine Notch3 sur une biopsie cutanée. La sensibilité et la spécificité de la méthode semblent convaincantes.

C'est une stratégie diagnostique adaptée à la pratique et fiable du CADASIL que propose une équipe française dans le « Lancet » sous la signature de Anne Joutel et coll. Ce protocole combine l'analyse immunologique d'une biopsie cutanée à une recherche limitée aux mutations responsables les plus privilégiées.

Comprendre l'apport de ce protocole passe par un rappel de...

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