Leucoencéphalopathie : deux gènes sont identifiés dans des familles atteintes

Leucoencéphalopathie : deux gènes sont identifiés dans des familles atteintes

11.11.2001
Des Néerlandais, en collaboration avec un chercheur américain, ont identifié, dans des familles atteintes de leucoencéphalopathie, plusieurs mutations dans deux gènes codant les unités epsilon et bêta du facteur elF2B d'initiation de la traduction. La mise en cause de ce facteur expliquerait pourquoi des poussées de fièvre induisent une aggravation de la maladie.

Les sujets atteints de leucoencéphalopathie avec substance blanche évanescente (VWM pour Vanishing Withe Matter) ont initialement un développement normal ou quasi normal. La détérioration neurologique apparaît en général à la fin de la période « nourrisson » ou au début de la petite enfance.

Les manifestations neurologiques sont une ataxie céré...

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