Chorée de Huntington : le mécanisme moléculaire mieux compris

Chorée de Huntington : le mécanisme moléculaire mieux compris

14.10.2001
Des chercheurs ont constaté, de façon inattendue, que la protéine huntingtine mutante est plus résistante à la protéolyse que la forme normale et que les fragments N-terminaux observés viennent du clivage de cette dernière. La protéine mutante s'accumule et séquestre l'huntingtine normale ainsi que ses fragments. Leurs travaux suggèrent que l'inhibition de la protéolyse de l'huntingtine mutante entraîne une agrégation et une toxicité par le biais de la séquestration de la protéine normale.

Affection héréditaire dégénérative cérébrale, la chorée de Huntington est caractérisée par des mouvements involontaires, une démence progressive et des troubles du comportement. Histologiquement, la maladie prédomine dans le noyau caudé et le cortex, avec gliose et perte des neurones.

L'anomalie génétique en cause est une expansion d'un triplet CAG dans...

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