Maladie de l'homme de pierre : la responsabilité du gène de la noggine se confirme

Maladie de l'homme de pierre : la responsabilité du gène de la noggine se confirme

13.09.2001
La responsabilité du gène de la noggine dans certaines formes, au moins, de fibrodysplasie ossifiante progressive semble se confirmer. Chez des malades espagnols, trois nouvelles mutations viennent en effet d'être observées dans ce gène, par une équipe franco-espagnole dirigée par le Pr Gérard Lucotte. Ces mutations sont situées précisément là où une délétion avait déjà été mise en évidence chez un autre malade, ce qui désigne le site actif qu'il convient maintenant d'étudier dans la noggine pour tenter de comprendre les mécanismes de la maladie.

L A fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), également appelées « maladie de l'homme de pierre », se caractérise par l'ossification progressive des muscles squelettiques. La maladie, très rare, a longtemps été considérée comme une affection sporadique, les parents des malades paraissant indemnes. Des observations plus fines ont toutefois permis de reconnaître, dans certaines familles, chez l...

Ce contenu est réservé aux abonnés

Déjà inscrit ?

Déjà abonné ?

Activez votre compte abonné

pour bénéficier des exclusivités web incluses dans votre abonnement.

Pas encore abonné ?

Abonnez-vous et bénéficiez de l’offre liberté : 1 an au journal Le Quotidien du Médecin
  • un accès illimité à l’actualité en continu sur le site ;
  • le journal en version numérique ;
  • les newsletters et les alertes personnalisées ;
  • la possibilité de commenter les articles de la rédaction, échanger entre confrères, participer aux débats...
  • lignes d’annonces gratuites (selon abonnement)

Commentez

Vous devez être inscrit ou abonné pour commenter un article et réagir. Pour rappel, la publication des commentaires est réservée aux professionnels de santé.

A la une

add

Le programme santé de Fillon trouble (aussi) Les Républicains

Fillon

Y a-t-il quelque chose qui cloche dans le programme santé de François Fillon ? Ses très proches jurent que non mais, au sein des... 6

Bisphénol A, PCB... les femmes enceintes très exposées en France

femme enceinte exposition perturbateur endocrinien

Plus de 70 % de taux d'exposition au bisphénol A, 99,6 % d'exposition à au moins un phtalate, 100 % d'exposition aux pyréthrinoïdes... les... Commenter

Touraine veut-elle imposer un proche à la direction de Gustave-Roussy ?

Touraine veut-elle imposer un proche à la direction de Gustave-Roussy ?-1

Un membre du cabinet de la ministre de la santé Marisol Touraine est pressenti au poste de directeur général adjoint du prestigieux centre... Commenter

A découvrir

l'annuaire du-diu

GUIDE PHARMA SANTE

Le Guide Pharma Santé regroupe l’ensemble des informations et points de contacts des entreprises du monde de la Santé.

Consulter

imageagenda

Retrouvez tous les évènements
et congrès à venir

Consulter