Maladie de l'homme de pierre : la responsabilité du gène de la noggine se confirme

Maladie de l'homme de pierre : la responsabilité du gène de la noggine se confirme

13.09.2001
La responsabilité du gène de la noggine dans certaines formes, au moins, de fibrodysplasie ossifiante progressive semble se confirmer. Chez des malades espagnols, trois nouvelles mutations viennent en effet d'être observées dans ce gène, par une équipe franco-espagnole dirigée par le Pr Gérard Lucotte. Ces mutations sont situées précisément là où une délétion avait déjà été mise en évidence chez un autre malade, ce qui désigne le site actif qu'il convient maintenant d'étudier dans la noggine pour tenter de comprendre les mécanismes de la maladie.

L A fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), également appelées « maladie de l'homme de pierre », se caractérise par l'ossification progressive des muscles squelettiques. La maladie, très rare, a longtemps été considérée comme une affection sporadique, les parents des malades paraissant indemnes. Des observations plus fines ont toutefois permis de reconnaître, dans certaines familles, chez l...

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