Les orphelins de la médecine - Le syndrome de Mc Cune-Albright, maladie complexe, osseuse et endocrinienne

Les orphelins de la médecineLe syndrome de Mc Cune-Albright, maladie complexe, osseuse et endocrinienne

14.06.2001
Le syndrome de Mc Cune-Albright est une affection liée à une anomalie génique somatique, de cause non élucidée : elle n'est pas génétiquement transmise, ni transmissible, mais certainement d'origine environnementale. Il existe une prédominance féminine. Ce syndrome comporte une mutation du gène Gs alpha dans certaines cellules somatiques.
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C E syndrome associe classiquement une dysplasie fibreuse des os, des troubles endocriniens à type de précocité isosexuelle - actuellement définis par une hyperactivité de certaines glandes endocrines - et des taches cutanées café au lait. Du fait de la variabilité des cellules atteintes, l'âge de découverte et la sémiologie clinique et biologique peuvent être très diffé...

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