Syndrome d'Andersen : un canal qui pourrait mener au bec de lièvre et aux arythmies

Syndrome d'Andersen : un canal qui pourrait mener au bec de lièvre et aux arythmies

17.05.2001
Une équipe internationale de chercheurs a découvert la principale cause génétique du syndrome d'Andersen : la mutation du gène codant une protéine servant de canal à potassium. La mutation de ce gène Kir2.1 provoque la paralysie musculaire périodique, les arythmies cardiaques et les malformations congénitales observées dans ce rare syndrome héréditaire. Les chercheurs essaient de savoir si ce gène pourrait être également impliqué dans des troubles plus fréquents, des malformations comme le bec de lièvre, ou des arythmies cardiaques isolées inexpliquées.

« Une possibilité intéressante est que ce gène pourrait être impliqué dans d'autres anomalies fréquentes du milieu du visage, comme le bec de lièvre et la fente palatine », observe dans un communiqué le Dr Louis Ptacek (Howard Hughes Medical Institute, université d'Utah) qui a dirigé le consortium international. « Même cela n'est qu'une hypothèse, ajoute-t-il,...

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