Déficit immunitaire combiné sévère : un nouveau gène identifié dans onze familles

Déficit immunitaire combiné sévère : un nouveau gène identifié dans onze familles

19.04.2001
Des chercheurs parisiens ont découvert un nouveau gène dont la mutation est responsable de certains cas de déficit immunitaire combiné sévère. Le gène, appelé Artemis, situé sur le chromosome 10, code pour une nouvelle protéine intervenant dans la réparation d'ADN au cours de la recombinaison V(D)J. Le gène Artemis a été trouvé muté chez 13 patients provenant de 11 familles atteintes d'un déficit immunitaire combiné sévère associé à une radiosensibilité cellulaire accrue.

De notre correspondante
à New York

L' ANNEE dernière, une équipe INSERM de l'hôpital Necker - Enfants-Malades de Paris, dirigée par le Pr Alain Fischer, annonçait le premier succès documenté d'une thérapie génique pour une forme rare de déficit immunitaire combiné sévère. La même équipe, dirigée par de Villartay,...

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