Pneumopathie interstitielle familiale : une mutation d'un gène du surfactant

Pneumopathie interstitielle familiale : une mutation d'un gène du surfactant

26.02.2001
Chez une mère et sa fille atteintes de pneumopathie interstitielle familiale, une mutation dans le gène de la protéine C du surfactant a été mise en évidence. Il en résulte une proprotéine anormale et une absence complète ou quasi complète de la protéine C dans les poumons. Des études in vitro et animales seront nécessaires pour prouver que cette mutation provoque bien la maladie pulmonaire.

De notre correspondante
à New York

QUINZE consultations en pneumologie sur cent sont motivées par les pneumopathies interstitielles, un groupe hétérogène de pathologies chroniques qui touchent les parois alvéolaires et le tissu périalvéolaire. Leurs causes sous-jacentes sont souvent inconnues.

« Nos résultats fournissent un indice sur ce qui peut d...

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