La mutation d'une protéase impliquée dans certaines surdités congénitales

La mutation d'une protéase impliquée dans certaines surdités congénitales

07.01.2001

Pour la première fois, une protéase transmembranaire vient d'être impliquée dans la survenue de surdités congénitales. Une mutation de TMPRSS3 (ou ECHOS1), c'est le nom de cette sérine protéase, a été mise en évidence dans deux types de surdités autosomales récessives différentes. La première, dite DFNB 10, survient dès la naissance, la seconde, DFNB 8, appara...

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