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Troubles Congénitaux Du Transport Des Acides Aminés, résultats de recherche

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  • (-) Troubles Congénitaux Du Transport Des Acides Aminés
Succès exceptionnel dans un déficit en 3-Pgdh  - Supplémentation in utero via la mère

de symptômes neurologiques jusqu'à l'âge de 4 ans... Quand les concentrations maternelles en acides aminés ... de la grossesse peut suggérer que les quantités d'acides aminés données étaient insuffisantes par rapport ... rare, le déficit en 3-phosphoglycérate-déshydrogénase (3-Pgdh), trouble de la synthèse de la sérine. ... 21/12/2004 (731 mots)

La huntingtine mutée perturbe les mitochondries - Une voie thérapeutique potentielle dans la maladie de Huntington

de l’acide aminé glutamine dans une protéine, la huntingtine. Alors que la huntingtine mutante est exprimée ... insidieusement avec des mouvements involontaires et saccadés, et des troubles mentaux (anxiété, irritabilité, ... la huntingtine mutante cible directement des processus cellulaires (transport axonal, dépolarisation ... 11/10/2006 (705 mots)

 

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