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Trisomie, résultats de recherche

Résultats de la recherche

178 résultats :
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Un avis du CCNE sur les diagnostics anténatals - Le cadre juridique actuel est « satisfaisant »

dans le cadre légal du DPI, ils proposent de lever l’interdiction de procéder à la détection d’une trisomie 21 ... la personne testée à informer sa parentèle des risques encourus par un enfant non encore né. » Trisomie 21. Mais la principale modification que propose le CCNE concerne la détection de la trisomie 21, ... 19/11/2009 (702 mots)

Un test ADN pour dépister aussi les trisomies 18 et 13

Un nouveau test ADN prénatal qui permet d’identifier la trisomie 21 peut aussi diagnostiquer des trisomies 18 (syndrome d’Edwards) et 13 (syndrome de Patau). Le test peut être réalisé à 10 semaines ... avec une trisomie 18 et 12 grossesses avec une trisomie 13 montre que le test a identifié 100 % des premières ... 03/02/2012 (108 mots)

Des neurones malades à partir de cellules souches - La trisomie 21 au service de la recherche sur l’Alzheimer

En utilisant des cellules souches pluripotentes induites (CSPi) de sujets atteints de trisomie 21, connus ... de la maladie d’Alzheimer. Ils ont utilisé des cellules souches de sujets atteints de trisomie 21. Ces sujets, ... souches pluripotentes induites (sPI) dérivées de sujets atteints de trisomie 21, ainsi que des cellules ... 20/02/2012 (592 mots)

À confirmer sur une grande échelle - Un diagnostic prénatal de la trisomie 21 sur le sang maternel

UNE SIMPLE prise de sang maternel pourrait permettre un diagnostic fiable de la trisomie 21. Une méthode ... spécificité et d’une sensibilité de 100 %. Le diagnostic prénatal définitif de la trisomie 21 repose ... 14 cas de trisomie 21 et 26 cas sains entre la 11e et la 14e semaine de grossesse, ... 16/12/2011 (292 mots)

Un inhibiteur d’une enzyme clé du retard mental - L’espoir d’un traitement dans la trisomie 21

qui pourraient limiter le déficit intellectuel au cours de la trisomie 21. Des essais chez l’animal vont ... au cours de la trisomie 21 s’ouvre avec le dépôt d’un brevet par la Fondation Jérôme Lejeune. Il s’agit ... entre les patients atteints d’homocystinurie et ceux porteurs d’une trisomie 21. Les premiers ... 21/11/2011 (692 mots)

Sensibilité et spécificité de 100 % dans une étude pilote - Un diagnostic prénatal de la trisomie 21 sur le sang maternel

de la trisomie 21. Cette approche utilise l’immunoprécipitation de l’ADN méthylé et la PCR quantitative en temps ... 14 cas de trisomie 21 et 26 cas non pathologiques. LA TRISOMIE 21 (ou ... le dépistage de la trisomie 21 est effectué dès le premier trimestre de la grossesse (entre la 11e et 13e SA), ... 09/03/2011 (481 mots)

Un résultat modeste qu’il faut confirmer - Un analogue de l’acide folique à explorer dans la trisomie 21.

Un résultat modeste qu’il faut confirmer MENÉE CHEZ des enfants souffrant de trisomie 21, à l’initiative de la fondation Jérôme Lejeune, ... 117 bébés âgés de 3 à 30 mois, atteints d’une trisomie 21 ont été inclus. Une supplémentation ... 17/12/2010 (295 mots)

Tribune libre - Dépistage de la trisomie 21 : jusqu’où irons-nous ?

« Dépistage de la trisomie 21 : de nouvelles modalités pour les femmes enceintes » (« le Quotidien » ... et de l’échographiste qui se voit décerner un « label-qualité-trisomie 21 » avec numéro d’agrément et code-barres ... d’élimination des fœtus détectés porteurs de la trisomie 21, la France détient un véritable record mondial ! ... 08/12/2010 (756 mots)

Bioéthique - La trisomie 21 vue par ses malades

en conseil des ministres), le collectif Les amis d’Eléonore présente un sondage inédit sur la trisomie 21 ... de ses 26 associations, veut apporter un regard différent sur la trisomie 21 en présentant, « pour ... la trisomie 21 ? » , beaucoup répondent « maladie, un chromosome en plus, affronter le regard des autres, ... 29/09/2010 (462 mots)

Trisomie 21 : le cancer du sein est étonnamment rare

avec trisomie 21, alors que 69 environ étaient attendues. Ce phénomène pourrait être lié à la conjonction ... accru de leucémies chez les patients atteints de trisomie 21. On pouvait donc s'attendre à un risque ... par l'augmentation de l'espérance de vie des personnes avec trisomie, a montré que ce n'est pas toujours le cas. On a ... 11/10/2001 (1161 mots)

Grossesses tardives et dépistage anténatal - La trisomie 21 en recul en France

sur une conséquence majeure de ce recul de l’âge : la trisomie 21. Les médecins, épidémiologistes et généticiens ... ans. Quatre années qui suffisent à provoquer un doublement de la prévalence de trisomies 21 attendues. ... des trisomies 21 ne sont pas liées à l’âge maternel. Des calculs ont été réalisés selon trois tranches ... 23/07/2010 (710 mots)

MEDEC 2003  - La fondation Lejeune, premier financeur en France de la recherche sur la trisomie 21

de la première anomalie chromosomique chez l'homme : la trisomie 21. Pour assurer sa mission de soins, ... de l'intelligence d'origine génétique », principalement la trisomie 21, l'X fragile, la maladie du cri du chat, ... sur le développement psychomoteur de nourrissons atteints de trisomie 21. « L'inclusion dans cet essai, ... 25/04/2003 (407 mots)

Dépistage de la trisomie 21 : l'intérêt de quatre tests sanguins

conjugué, de hCG et d'inhibitine A permet de détecter de façon sensible et spécifique les trisomies 21 chez ... sanguins a été proposé. Depuis cette date, d'autres variables spécifiques de la trisomie 21 et d'autres ... dans le « Lancet », « le diagnostic prénatal de la trisomie 21 doit être économiquement évalué en raison ... 10/03/2003 (552 mots)

Trisomie  21 : l'hypothèse d'une prévention par les folates

la quantité de folates consommés en période préconceptionelle et le risque de trisomie 21. Néanmoins, comme ... de cinquante ans, la cause exacte de la trisomie 21 reste encore mal élucidée. Tout au plus en connaît-on ... de généticiens. Un lien entre les mutations sur ces gènes et le risque de trisomie 21 a été retrouvé de manière ... 22/04/2003 (645 mots)

Concert de José Van Dam pour la recherche sur la trisomie 2

et de la recherche sur la trisomie 21 qu'est organisé ce concert de gala. Reconnue d'utilité publique, la fondation s'est donné pour objectif de vaincre les maladies de l'intelligence d'origine génétique (trisomie 21, X fragile, monosomies, etc.). Alors que la trisomie 21 touche 50 000 personnes en France et est la première ... 24/09/2003 (320 mots)

Essai clinique pour un dépistage plus précoce de la trisomie 21

de la trisomie 21 « en un seul temps dès le premier trimestre de la grossesse ». Il s'agit de diminuer de moitié ... des trisomies 21 sont détectées depuis 1995. Ces méthodes, qui interviennent successivement, augmentent le recours ... demande de caryotype se révèle nécessaire lors d'un risque accru de trisomie 21. En région ... 05/12/2001 (615 mots)

L'expression de la douleur chez les personnes porteuses d'une trisomie 21

la trisomie 21, mais peu d'études font état du comportement vis-à-vis de la douleur de ces personnes. Dés la naissance, les réactions des enfants porteurs de trisomie 21 apparaissent pour des stimuli plus forts, ... ordinaires et 26 personnes porteuses de trisomie 21, montrent que les personnes trisomiques mettent plus ... 12/04/2001 (926 mots)

Trisomie 21 : l'absence des os du nez, critère échographique du dépistage

de la trisomie 21 est proposé par une équipe britannique. Il s'agit de l'absence des os propres du nez. Alors ... de la trisomie 21, la face aplatie avec un petit nez de ces enfants est connue. Ce petit nez est la conséquence d'une ... de trisomie 21. Le résultat de ce travail est publié dans le « Lancet ». Ajouté aux autres critères, désormais ... 19/11/2001 (715 mots)

Trisomies : un protocole de dépistage au premier trimestre

dès le premier trimestre le risque de trisomie 18 ou 21, et ce quel que soit l'âge de la mère. Jusqu'à présent, chez les femmes de moins de 35 ans, le risque de trisomie 21 ou 18 est évalué par une analyse ... Cette analyse combinée permet la détection de 65 % environ des cas de trisomie. Si on lui adjoint la mesure ... 09/10/2003 (437 mots)

HANDICAP  - Dimanche, journée de la trisomie 21

HANDICAP Le dimanche 21 novembre, deux associations qui œuvrent pour l'insertion des personnes porteuses de trisomie 21, Fait 21 (Fédération des associations) et Geist 21 (groupe d'étude) organisent la deuxième journée de la trisomie ... 16/11/2004 (78 mots)

Klinefelter : un risque de trisomie 21 après ICSI

et 24 XY). D'où un risque potentiel que l'enfant à naître soit atteint d'une trisomie ... ce qui signifie un risque accru de trisomie 21 pour les enfants conçus par ICSI. Conclusion des auteurs : ... 02/07/2001 (313 mots)

Trisomie 21 : une dysrégulation de gènes en cause dans certaines anomalies cérébrales

d'expression génétique de cellules neurales souches provenant de foetus atteints de trisomie 21, au profil ... Au plan neurologique, la trisomie 21 est caractérisée par une réduction du nombre de neurones corticaux ... et oligodendrocytes) provenant de fœtus agés de 8 à 18 semaines, atteints ou non de trisomie 21. Les comparaisons ... 28/01/2002 (511 mots)

Essai sur la trisomie 21 : à la recherche de candidats

Dans le cadre du protocole ENTRAIN (« le Quotidien » du 15 novembre), la fondation Jérôme-Lejeune lance un appel aux généralistes et aux familles concernées. Une quarantaine de trisomiques 21 se sont déjà portés candidats pour suivre l'essai thérapeutiqu ... 20/11/2001 (86 mots)

Un programme de recherche thérapeutique sur la trisomie 21

trisomique 21. Les résultats seront rendus publics en octobre 2003. La trisomie ... sur les fonctions cognitives des trisomiques 21. Fondée sur les similitudes entre la trisomie et la maladie ... étape : la détermination des gènes impliqués dans la trisomie 21. Soit pas plus d'une dizaine, sur les 225 ... 15/11/2001 (684 mots)

Un gène régulant la neurogenèse sur la sellette - Une piste pour agir sur des traits de la trisomie 21

régulateur de la neurogenèse, dans un modèle murin de trisomie 21 (1). La perturbation, qui s'observe à ... sur des approches thérapeutiques permettant éventuellement d'agir sur certains traits phénotypiques de la trisomie ... sont corrélés, sur des cellules souches humaines et murines de trisomie 21 partielle, à l'activité kinase ... 03/10/2008 (641 mots)

 
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