de l'Académie des sciences américaine, figure la description par des Finlandais d'un syndrome héréditaire de prédisposition au fibromyome utérin et au cancer du rein, syndrome qui était demeuré inconnu jusqu'à présent. ... syndromes distincts pour le cancer rénal héréditaire : la maladie de von Hippel-Lindau (cancer à cellules ... 27/02/2001 (639 mots)

La deuxième Journée nationale des maladies cardiaques héréditaires organisée le 21 janvier à l’hôpital ... pour les maladies cardiaques héréditaires et sous le haut patronage du ministère de la Santé une journée ... purement électrique (syndrome du QT long, syndrome de Brugada ) sont les deux grands groupes ... 20/01/2012 (432 mots)

Une nouvelle maladie héréditaire vient d’être identifiée dans la communauté religieuse Amish. Caractérisée ... les sténoses étaient d’une sévérité évoquant un syndrome de Moyamoya. Deux patients avaient des anévrysmes ... Les auteurs signalent que des mutations de ce gène ont été identifiées dans le syndrome d’Aicardi-Gouttières, ... 22/03/2011 (683 mots)

necrosis factor (TNF) étaient la cause d’une variété de fièvre récurrente héréditaire dominante qu’il a alors dénommé TNFR1-associated periodic syndromes (TRAPS). Leur point commun est une fièvre récurrente ... inflammatoires ou auto immunes, une fièvre simulée ou médicamenteuse. Un syndrome inflammatoire biologique. ... 18/11/2010 (844 mots)

Quatre gènes de susceptibilité des phéochromocytomes héréditaires liés à des syndromes particuliers ... Certains phéochromocytomes héréditaires sont liés à un syndrome particulier, telles que les néoplasies endocriniennes multiples de type 2 (NEM-2), la maladie ... 17/05/2002 (620 mots)

rare forme héréditaire de fibrillation auriculaire (FA), des chercheurs ont découvert la mutation ... un syndrome du QT long. A l'opposé, la nouvelle mutation, responsable de FA, confère un gain de fonction ... de la FA, voire suggérer des approches thérapeutiques pour les formes, héréditaires, mais aussi acquises ... 10/01/2003 (775 mots)

PAR LE Pr ISABELLE KONÉ-PAUT* LES MALADIES auto-inflammatoires héréditaires (MAI) sont des maladies ... de la goutte et du diabète de type II. Les syndromes CAPS ont été les premiers à bénéficier concrètement d’une ... en France. Traitement des syndromes CAPS. Les syndromes CAPS constituent un spectre clinique de gravité ... 18/11/2010 (1558 mots)

Les fièvres héréditaires périodiques regroupent quatre affections rares, caractérisées par des accès ... ou maladie hibernienne, la maladie périodique, le syndrome de Muckle-Wells duquel on rapproche l'urticaire au froid familiale et le syndrome hyper-IgD. REFERENCE 1) Le TRAPS ... 06/10/2003 (1082 mots)

et doit être considéré dans le diagnostic différentiel des ataxies spinocérébelleuses héréditaires ... L'ataxie héréditaire (ou ataxie spino-cérébelleuse héréditaire) constitue un large groupe de maladies ... des chercheurs ont décrit, chez quelques patients, un syndrome d'encéphalomyopathie mitochondriale associée à ... 10/04/2001 (836 mots)

évoquer le syndrome de Liddle qui est la tubulopathie héréditaire associée à une hypertension artérielle, ... La patiente ne prend pas de diurétique. On évoque donc une tubulopathie héréditaire dénommée syndrome ... Syndrome de Gitelman ... 16/04/2007 (922 mots)

héréditaires humaines . » Le cancer colorectal héréditaire non polyposique (ou syndrome Hnpcc), ... rectocolique héréditaire : une méthylation germinale transmissible du promoteur du gène MSH2, qui inactive ... ON PENSE traditionnellement qu’une maladie héréditaire est causée par la transmission d’une mutation ... 06/09/2006 (666 mots)

qui développe les mêmes lésions que celles qui sont observées dans le syndrome CADASIL. Ce modèle murin ... cérébrales. Elle figure au premier rang des causes de démence vasculaire héréditaire. Les maladies des petites ... héréditaire de ce type de pathologie. Elle est considérée comme rare mais il semblerait que sa prévalence ... 17/12/2010 (338 mots)

En Allemagne, deux petits garçons atteints d’un déficit immunitaire héréditaire lié à l’X, le syndrome ... génique pour un autre déficit immunitaire héréditaire, le syndrome de Wiskott-Aldrich. Cette avancée ... génique. Le syndrome de Wiskott-Aldrich est une maladie héréditaire liée à l’X, touchant les garçons, ... 15/11/2010 (476 mots)

chez des patients affectés du syndrome de l’X fragile, la première cause de retard mental héréditaire. « Puisqu’environ 25 % des patients atteints du syndrome de l’X fragile répondent aussi aux critères diagnostiques ... 27/04/2012 (546 mots)

Pour les patients atteints d’un syndrome du QT long de type 1 (LQT1), le génotypage et l’analyse de la fonction ... d’événements cardiaques. DE NOTRE CORRESPONDANTE LE SYNDROME du QT long héréditaire, caractérisé par un allongement de l’intervalle QT sur l’ECG, est causé par des mutations de canaux ... 04/04/2011 (712 mots)

de localiser les deux premiers gènes responsables de la surdité héréditaire congénitale et d’identifier les gènes à l’origine d’une vingtaine de formes de surdité héréditaire grâce à une technique innovante. Le syndrome de Usher, associant une cécité par atteinte de la rétine à une surdité profonde, constitue un axe ... 13/03/2012 (332 mots)

Le syndrome du QT long héréditaire est caractérisé par un allongement de l’intervalle QT sur l’ECG de surface. ... EN CAS de syndrome du QT long de type 1 (LQT1), le génotypage et l’analyse de la fonction du canal ... Ce syndrome s’accompagne d’une augmentation du risque de syncope et de mort subite par arythmie ventriculaire. ... 16/12/2011 (322 mots)

Le syndrome d'Ehlers-Danlos est un groupe hétérogène de troubles héréditaires du tissu conjonctif, caractérisé par une hyperlasticité cutanée et une hyperlaxité articulaire. Sa fréquence ... labial inférieur et lingual, permettant de suspecter ce syndrome chez les nouveau-nés ; les signes ... 03/01/2002 (102 mots)

s’explique notamment par l’influence hormonale et par des facteurs héréditaires. La grossesse joue un rôle ... et de la veine clitoridienne (point C) ont été identifiés. « Exceptionnellement, un " nutcracker syndrome " ... 08/03/2012 (609 mots)

connaissance des syndromes de prédisposition héréditaire à différents cancers et à l’identification de gènes responsables de ces syndromes. Par le Dr Olivier Ingster * ENVIRON 5 % des cancers colo-rectaux sont liés à des syndromes de prédisposition héréditaire dus à des anomalies ... 05/10/2011 (1004 mots)

héréditaire avec néphropathie, anévrismes et crampes) cette maladie qui combine une néphropathie, ... familiales étaient déjà connues pour être dues à des mutations du collagène IV : le syndrome d'Alport (qui ... héréditaires. L'étude de trois familles. « Les réseaux du collagène IV sont très ... 09/01/2008 (468 mots)

Le syndrome de Rett, une des causes les plus ... de ce retard mental. De notre correspondante L E syndrome de Rett est un trouble héréditaire du développement nerveux, lié au chromosome X. C'est une des causes les plus ... 05/03/2001 (621 mots)

les arythmies cardiaques et les malformations congénitales observées dans ce rare syndrome héréditaire ... la principale cause génétique du syndrome d'Andersen : la mutation du gène codant une protéine servant de canal ... anomalies génétiques rares pourraient, de façon concevable, être l'une des causes du syndrome de mort subite ... 18/05/2001 (699 mots)

intéressé à une forme non polyposique, héréditaire, le syndrome de Lynch. ... les données de 861 patients atteints du syndrome de Lynch ou cancer colique non polyposique héréditaire ... 28/10/2011 (379 mots)

premier épisode de péricardite aiguë, l’examen biologique est limité à la recherche d’un syndrome inflammatoire : NFS, VS, CRP, fibrinogène, LDH. Le syndrome inflammatoire est d’ailleurs inconstant. Les CPK ... ou parasitaires. Elles peuvent également être dues à des causes néoplasiques, des maladies de système, ... 15/12/2011 (762 mots)