naissance à un enfant atteint de rubéole congénitale malformative (RCM). Cette persistance des RCM ... le nouveau-né ou le fçoetus. Le réseau a pour objectif de recenser les rubéoles congénitales et d'évaluer ... dans la perspective de l'élimination de la rubéole congénitale. Les données 2001, publiées dans le « BEH » ... 20/05/2003 (751 mots)

hydrocéphalie, etc., toutes ces malformations congénitales sont associées à l’obésité maternelle, chaque unité ... prédictif d’une obésité adulte. Le risque de syndrome métabolique au cours de l’enfance est doublé en cas ... Glaucome ou cataracte congénitale : urgence opératoire ... 28/09/2011 (523 mots)

Delacourt. CERTAINES MALFORMATIONS broncho-pulmonaires congénitales limitées à ... concernent des malformations plus sévères mais rares, telles les hernies congénitales du diaphragme ... de nombreuses complications respiratoires. » Hernie congénitale du diaphragme. C’est une maladie rare ... 28/01/2011 (814 mots)

la fonction gonadotrope est plus rare. Le diagnostic moléculaire des déficits gonadotropes congénitaux ... en cas d’anosmie on analysera les gènes responsables de syndrome de Kallmann (KAL1, FGFR1, PROK2, ... 26/11/2009 (905 mots)

qu’il n’y a pas d’accroissement du risque d’anomalies congénitales dans la descendance, comparativement ... des agents alkylants. Dans ce groupe d’enfants, il y a 2,7 % d’enfants présentant une anomalie congénitale : syndrome de Down, achondroplasie ou fente labiale. Les observateurs trouvent que 3 % d’enfants de mères ... 19/12/2011 (383 mots)

Le syndrome d'Ondine, aussi appelé « hypoventilation alvéolaire congénitale », est dû à une altération majeure ... Necker - Enfants-Malades, Paris), une équipe de chercheurs a identifié l'anomalie génétique à l'origine du syndrome ... permettre un diagnostic moléculaire prénatal (le syndrome d'Ondine est transmis sur un mode autosomique ... 20/03/2003 (313 mots)

Recherche des chémorécepteurs au CO2 Sur des modèles murins de syndrome d'hypoventilation centrale congénitale, des chercheurs français observent, ... notamment chez les prématurés. Le syndrome d'hypoventilation centrale congénitale (SHCC) est une maladie ... 08/01/2008 (496 mots)

révèle une cataracte congénitale. L’hérédité, les syndromes polymalformatifs et les embryofœtopathies ... LE GLAUCOME congénital et la cataracte congénitale obligent à une intervention chirurgicale ... L’intervention est indiquée dès les 4 à 6 premières semaines de vie pour les formes obturantes congénitales ... 28/09/2011 (382 mots)

de la jonction pontomédullaire  ». Le syndrome d’Ondine. Une mutation ou une inactivation de la protéine Phox2b conduit à une maladie rare, le syndrome d’Ondine ou d’hypoventilation Centrale Congénitale (CCHS). ... Aussi, les résultats qui sont publiés ici peuvent aider les scientifiques à mieux comprendre le syndrome ... 26/01/2011 (433 mots)

Chez un adulte transplanté UN HOMME de 43 ans, suivi dans le service d'hématologie de l'hôpital de Bologne pour un syndrome de Caroli et ayant bénéficié d'une transplantation hépatique en raison de cholécystites récidivantes, a présenté un tableau ... 28/08/2008 (409 mots)

des déficits congénitaux en fibrinogène et de certaines hémorragies des déficits acquis. ... soit au cours d’un syndrome hémorragique associé à la diminution de synthèse hépatique du fibrinogène en cas ... du déficit congénital en fibrinogène, une maladie congénitale orpheline qui atteint une population estimée à ... 26/05/2011 (574 mots)

congénitale appelée syndrome de Berardinelli-Seip. L E syndrome de Berardinelli-Seip (lipodystrophie généralisée congénitale) est une maladie rare, autosomique récessive, caractérisée ... et hypertriglycéridémie. Dans ce syndrome, on avait déjà mis en évidence un locus appelé BSCL1 sur le chromosome ... 23/08/2001 (324 mots)

Le diagnostic et l'indication chirurgicale des cardiopathies congénitales chez l'adulte sont actuellement remis ... H ORMIS les cardiopathies congénitales irréparables qui posent de nombreuses questions sans que l'on ... cardiopathie congénitale, son bilan anatomique et son indication chirurgicale chez l'adulte. « En effet, ... 16/02/2001 (717 mots)

Les symptômes de la dyskératose congénitale donnent ... voie. La dyskératose congénitale est une maladie génétique conduisant ... (télomères). Par conséquent, dans une deuxième hypothèse, la dyskératose congénitale a été mise sur le compte ... 27/09/2001 (732 mots)

Une étude montre que les mutations du gène DKC1 dans la dyskeratosis congenita liée à l’X – un syndrome ... de la dyskeratosis congenita liée à l’X. Ce syndrome génétique, souvent fatal mais heureusement rare, inclut ... et, dès l’âge de 10 ans, des anomalies cutanéo-muqueuses qui ressemblent aux syndromes ... 12/05/2006 (671 mots)

d’anomalie de Langdon Down, de syndrome de Down, d’acromicrie congénitale ou de trisomie 21 devaient être ... recherchant les divers vocables utilisés. Que ce soit sous le terme d’anomalie ou de syndrome, au total, ils ont retrouvé 5 289 Down, 1 396 trisomie 21, 524 mongolisme, 25 Langdon Down et 4 acromicrie congénitale ... 29/07/2011 (344 mots)

diagnostique détecte une rubéole maternelle, un désordre génétique ou un syndrome malformatif fœtal, seule ... Dans un avis sur les handicaps congénitaux, le Comité d'éthique rejette « la reconnaissance d'un droit ... L 'ARRET Perruche du 17 novembre 2000, du nom d'un enfant né lourdement handicapé en raison de la rubéole ... 18/06/2001 (865 mots)

Exemple, un diabète de type 2 multiplie par trois le risque de malformations congénitales. » Or, 25 % ... Infections materno-fœtales : organiser une prise en charge optimale Aujourd’hui, seules la rubéole ... rappelle Christelle Vauloup-Fellous, biologiste, « en 2010, on a compté encore 10 à 15 cas de rubéole ... 30/11/2011 (751 mots)

En étudiant une famille affectée de surdité congénitale, une équipe internationale vient d’identifier un nouveau syndrome - nommé SANDD (pour Sinoatrial Node Dysfunction and Deafness) - associant surdité ... congénitales dans les pays développés sont d’origine génétique et sont transmises le plus souvent selon un mode ... 07/12/2010 (625 mots)

amaurose congénitale de Leber et ayant bénéficié d’une thérapie génique dans un œil il y a un an et demi à ... thérapie génique chez 12 patients atteints d’une amaurose congénitale de Leber. Ces 12 patients, dont 5 ... de la rétine. L’amaurose congénitale de Leber est une dystrophie rétinienne congénitale, caractérisée ... 26/03/2012 (826 mots)

Le syndrome de Di George, un des syndromes congénitaux les plus courants, affecte environ un nouveau-né ... dans l'angiogenèse, est impliqué pour la première fois dans des malformations congénitales cardio-vasculaires. ... le risque de malformations cardio-vasculaires chez les patients affectés du syndrome de Di George. On sait ... 22/01/2003 (740 mots)

(de 1/2 086 pour la drépanocytose à 1/16 410 pour l’hyperplasie congénitale des surrénales). Parmi les nouveau-nés dépistés figurent 409 cas de syndrome drépanocytaire majeur, 298 cas d’hypothyroïdie congénitale ... congénitale des surrénales. Au total, 5 maladies rares et graves, dont le caractère systématique ... 16/12/2011 (481 mots)

cas ou de cas groupés. 4. Plan d’élimination de la rougeole et de la rubéole congénitale en France ... particulier, a un traitement symptomatique pour un syndrome grippal qui a débuté il y a 6 jours avec rhinite ... 19/10/2011 (1190 mots)

tétanos néonatal, infections congénitales (cytomégalovirus, toxoplasme, syphilis, rubéole…). Si plusieurs ... 17/01/2012 (581 mots)

avoir un rôle dans l’ontogenèse d’autres organes, l’anomalie de leur expression produisant un syndrome ... une hypoplasie dentaire, une fente labio-palatine, une cardiopathie congénitale ou une anomalie des organes ... d’anomalies détectées précocement. Ainsi en est-il du syndrome de Kallmann, une maladie génétique ... 22/05/2012 (764 mots)