le premier traitement de substitution de la phénylcétonurie. Les résultats obtenus chez cet animal ... de phénylcétonurie. À l’heure actuelle, la seule solution thérapeutique proposée aux patients souffrant ... La phénylcétonurie est liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase, une enzyme qui permet de transformer ... 16/12/2008 (544 mots)

recherché chez la femme enceinte. La recherche d'une phénylcétonurie n'est pas nécessaire, de manière ... Phénylcétonurie Le déficit en phénylalanine hydroxylase est responsable d'une toxicité cérébrale chez un enfant sur 5 000. Le dosage de la phénylcétonurie dans le sang de l'enfant à la naissance (test ... 17/06/2003 (540 mots)

134 cas de mucoviscidose, 56 cas de phénylcétonurie classique ou atypique et 52 cas d’hyperplasie ... du dépistage varie selon les pathologies. Systématique chez tous les nouveau-nés pour la phénylcétonurie ... 16/12/2011 (481 mots)

concerne pour l’instant cinq maladies : phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale ...  ; - la réalisation conjointe du dépistage de la phénylcétonurie permis par la technologie MSMS. ... 18/07/2011 (507 mots)

pour l’instant cinq maladies : phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale ... de la phénylcétonurie permis par la technologie MSMS. Par ailleurs, indique la HAS, la mise en œuvre de ce dépistage ... 13/07/2011 (509 mots)

sur papier buvard (carton de Guthrie) : phénylcétonurie (PCU), hypothyroïdie congénitale, hyperplasie ... 16/12/2011 (312 mots)

méthode pour dépister la phénylcétonurie. Puis travaille avec une diététicienne et un fabricant d’aliments ... 21/04/2011 (228 mots)

en 1967, du dépistage néonatal de la phénylcétonurie, des critères ont été définis pour encadrer ... dépistage. Après la phénylcétonurie, c'est le dépistage de l'hypothyroïdie qui a été mis en place. ... profité aux autres pathologies déjà dépistées, c'est-à-dire la phénylcétonurie, qui requiert un régime ... 13/06/2003 (724 mots)

de l’enfant et une lecture fouillée du carnet de santé, la recherche d’une phénylcétonurie, d’une sérologie ... 17/11/2011 (696 mots)

surveillance insuffisante, d'une absence de dépistage des maladies graves (phénylcétonurie, hypothyroïdie, ... 22/11/2001 (395 mots)

celle d'autres maladies faisant l'objet d'un dépistage néonatal (hypothyroïdie, phénylcétonurie ... 11/06/2003 (429 mots)

aux enfants atteints d'oligophrénie phénylpyruvique (aujourd'hui la phénylcétonurie ou PCU), repérés ... 26/08/2003 (558 mots)

de prévention de certaines maladies rares, génétiques ou non (phénylcétonurie, hypothyroïdie, hyperplasie ... 07/10/2002 (522 mots)

cérébrales ou bien encore survenir au cours de la maladie de Wilson ou de la phénylcétonurie... Ici, ... 09/12/2004 (614 mots)

mendélienne (monogénique), les plus fréquentes étant la mucoviscidose, l'hémochromatose, la phénylcétonurie ... 25/11/2003 (681 mots)

pas confondre l'odeur de paille mouillée (on parle aussi d'odeur de « souris ») de la phénylcétonurie et celle ... 16/10/2003 (448 mots)

de phénylcétonurie, pas plus de 24 mucoviscidoses ; on ne peut donc multiplier les centres de référence, ... 23/01/2002 (941 mots)

pour la phénylcétonurie (Lofenala). Les pédiatres constatent qu'un changement de lait entrepris à la maternité ... 18/11/2003 (793 mots)

du prélèvement, ce qui n'est pas fait pour les autres tests néonatals tels que le dosage de phénylcétonurie » , ... 12/03/2002 (1251 mots)

d'enfants atteints par la phénylcétonurie... Aux végétariens, la revue donne quelques conseils qui devraient ... 10/05/2001 (833 mots)

phénylcétonurie ; - insuffisance ante-hypophysaire ; - vitiligo ; - piebaldisme. b) ... 03/04/2003 (768 mots)

: syndrome de l'X fragile, sclérose tubéreuse de Bourneville, phénylcétonurie, rubéole congénitale. ... 02/05/2007 (540 mots)

génétiques en jouant sur des facteurs environnementaux. C'est par exemple le cas de la phénylcétonurie : ... 13/03/2008 (645 mots)

supplémentaire, au talon du nouveau-né, sur papier buvard, lors des tests néonatals (phénylcétonurie ... 30/01/2002 (626 mots)

hypoprotidique (phénylcétonurie, leucinose, hyperammoniémies), hypolipidique (hypercholestérolémies), ... 04/06/2004 (809 mots)