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Un gène responsable de surdités familiales en Espagne
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nouveau gène impliqué dans les surdités héréditaires. La mutation de ce gène serait la deuxième cause de ces surdités chez les Espagnols. Cette affection atteint un nouveau-né sur deux mille naissances. Dans plus ... qu'un seul allèle, mais des cas familiaux liés au locus DFNB1, sans mutation du gène GJB2, ont pu être ... 24/01/2002 (238 mots)
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La fin du mystère vieux de cinquante ans - Une toxine végétale à l'origine de la néphropathie des Balkans
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aux cinquante ans de recherche sur l'étiologie de la néphropathie des Balkans. Cette forme particulière ... aristolochique.
CETTE FOIS-CI, la question enfin semble résolue. La néphropathie ... La pathologie est familiale, mais elle n'est pas héréditaire. Elle est caractérisée par une évolution insidieuse ... 12/07/2007 (639 mots)
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6e FORUM NATIONAL DU CLUB ISAMBERT
14 JANVIER 2001 - PARIS
- Surdité à tympan normal : penser au diagnostic d'otospongiose
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la plus fréquente des surdités de transmission à tympan normal. Maladie héréditaire autosomique dominante ... de consultation ; on retrouve à l'interrogatoire la notion d'antécédents familiaux identiques.
La tache ... une surdité le plus souvent de transmission avec encoche de Carhart (chute dans les fréquences aiguës ... 09/02/2001 (382 mots)
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Un programme expérimental lancé par la Cnamts
- La surdité dépistée chez 150 000 nouveau-nés
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néonatal systématique de la surdité en maternité, dans six sites pilotes. Dotée d'un budget de trois ...
LA SURDITÉ congénitale est un handicap fréquent qui touche une naissance sur mille, soit entre 600 ... Connaissance Formation pour la surdité)*.
Six sites pilotes.
Partant du constat qu'un ... 15/12/2004 (691 mots)
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Chez une jeune femme de 39 ans - Découverte d'une hématurie
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ancienne. Il s'agit donc d'une néphropathie familiale primitive. Commentaire 3
Quel bilan ... thérapeutique. En effet, cette néphropathie familiale ne présente pour l'instant aucun signe d'évolutivité (pas ... dépôts mésangiaux d'IgA, la néphropathie héréditaire avec surdité ou syndrome d'Alport. Les premiers ... 30/04/2008 (1174 mots)
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Dépistage de la surdité néonatale - L’exemple de l’Indre-et-Loire
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de naissance (‹ 1500 g), surdité familiale, infections TORCH, anomalies neurologiques, cranio-faciales ...
Dépistage de la surdité néonatale ... de dépistage de la surdité considéré comme positif étaient convoqués à la maternité dans les trois semaines ... 03/10/2011 (419 mots)
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Le risque cardiovasculaire du diabétique de type 1 - Agir sur tous les fronts
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des conséquences spécifiques – néphropathie (avec HTA, dyslipidémie…), neuropathie autonome cardiaque – ... endothéliales. Le poids de la néphropathie est extrêmement important chez les diabétiques de type 1. ... de l’étude DCCT/EDIC suggèrent que la réduction de l’incidence de la néphropathie n’explique ... 26/03/2012 (605 mots)
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Actualisation des données - L’étude CACTUS pour décrire la goutte en temps réel
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des complications sévères : destructions articulaires, lithiases rénales, néphropathie exposant au risque ... et familiaux, comorbidités, histoire de la maladie, données cliniques et biologiques, prise en charge antérieure ... montre que 23 % des patients inclus (80 % d’hommes d’âge moyen 64 ans) ont des antécédents familiaux ... 25/01/2012 (465 mots)
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Un groupe de travail à l’Académie - Oui à la PMA en prison ?
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la privation de vie sexuelle ? À cet égard, il existe bien des parloirs familiaux, mais ils restent en nombre ... les éoliennes, ou le dépistage de la surdité à la naissance. »
C’est la première fois que l’Académie ... 10/11/2011 (1043 mots)
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Troubles de l’ouïe sans tabou
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de surdité reste encore un sujet tabou ; un signe de vieillissement mal accepté et associé au port d’un ... stimuler la mémoire, l’attention et l’éveil » , souligne le Dr Gérald Fain, chirurgien ORL. Les surdités ... en bénéficient déjà et 2 000 Français. Pour les surdités moyennes aussi, de nouvelles aides auditives quasi ... 06/10/2011 (863 mots)
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Repérer les situations à explorer - Évaluer la gravité d’une perte de connaissance de l’enfant
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dans un contexte de surdité familiale, d’antécédents familiaux de mort subite ; des syncopes précédées de douleur ... 17/01/2012 (844 mots)
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Les microARN - Au cœur des processus de développement
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dans des maladies du développement ? La mutation du microARN miR-96 entraîne une surdité familiale ... présente une surdité. À ce jour, aucune publication n’avait établi le rôle des microARN dans une maladie ... 17/11/2011 (760 mots)
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Étude Jubilé - La qualité de vie après 40 ans de diabète de type 1
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Quel retentissement a-t-elle eu sur le déroulement de leur vie familiale, professionnelle, sociale ? C’est à ... que ces patients, souvent très investis dans leur maladie, pouvaient mener une vie familiale, socioculturelle ... au patient, comporte 9 catégories : renseignements démographiques, situation familiale, autonomie, hygiène ... 24/11/2011 (691 mots)
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Le piège des schizophrénies à début précoce
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des antipsychotiques inefficaces, des antécédents familiaux de psychose ou une régression cognitive sont évocateurs ... être recherchés (diarrhées, splénomégalie, surdité, etc.). Pour des raisons diagnostiques ... 28/09/2011 (524 mots)
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Vaccination contre le méningocoque C - Généralisée depuis peu en France
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surdité peut être due à la coïnfection virale, le virus des oreillons est un grand pourvoyeur de surdité ». L’insuffisance rénale est une autre complication potentielle d’une méningococcémie. Aussi, ... tissulaire et entrer en néphropathie de choc. C’est une complication gravissime en phase aiguë. « On voit ... 20/10/2010 (1045 mots)
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Le « phénotype économe » serait responsable d'une fragilité de l'audition
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un métabolisme de type économe, peut, par un déficit de croissance des cellules auditives, favoriser une surdité ... de petits parmi les malentendants que parmi ceux qui ont une bonne audition. La surdité est aussi associée à des antécédents familiaux de troubles auditifs, mais pas à une exposition professionnelle au bruit. ... 24/11/2003 (527 mots)
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Deux cas cliniques révélateurs - Les bons choix face à un patient hypertendu
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paquets/année) et qui a des antécédents familiaux d’hypertension. Sa pression artérielle est 138/82 mm Hg. ... une micro-albuminurie ? « Oui, car une intervention agressive précoce réduit l’évolution vers la néphropathie ... 24/01/2011 (599 mots)
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Néphropathie, anévrismes et crampes - Un nouveau syndrome systémique décrit par des Français
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Néphropathie, anévrismes et crampes ... héréditaire avec néphropathie, anévrismes et crampes) cette maladie qui combine une néphropathie ... familiales étaient déjà connues pour être dues à des mutations du collagène IV : le syndrome d'Alport (qui ... 09/01/2008 (468 mots)
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ORL en médecine praticienne - Les pièges à déjouer
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l'enfant présente des facteurs de risque (grande prématurité, antécédents familiaux de surdité, infection ...
Comment différencier des vertiges, dépister des surdités et des tumeurs ORL, surveiller l'évolution ... stéréotypé en cas de problèmes de cristaux.
« La prévalence de la surdité va augmenter ... 27/04/2007 (920 mots)
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Surdités sévères et profondes - Un dépistage précoce est nécessaire
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et les antécédents familiaux de surdité. Les autres facteurs sont : la prématurité, le faible poids de naissance, ...
Surdités sévères et profondes
La prévalence des surdités bilatérales sévères et profondes est de l’ordre de 1/1 000 à la naissance ... 05/10/2006 (772 mots)
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Contraception et diabète - Tenir compte des facteurs de risque
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tabagisme, ancienneté du diabète) et les complications (néphropathie, rétinopathie proliférante ou œdémateuse ... personnels ou familiaux de phlébite ou d’embolie pulmonaire et la présence de migraines ... 15/04/2011 (735 mots)
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Le dépistage visuel des enfants en 2010 - Impliquer les pédiatres et les médecins généralistes
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sur les antécédents personnels ou familiaux, ou sur les signes qui doivent les alerter et les amener à consulter. ... systématique : prématurité, souffrance cérébrale, poids de naissance inférieur à 1 500 g, surdité, troubles neuromoteurs, anomalies chromosomiques, embryofœtopathies, antécédents familiaux de troubles sévères ... 03/02/2011 (860 mots)
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Comment on fait les bébés - La Cité des sciences donne les (nouvelles) recettes
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avec eux leur particularisme (par exemple le nanisme, la surdité). L’exposition dure jusqu’en avril. D’ici là, ... en septembre dernier en Haïti, « Les enfants du code noir » « rend compte de structures familiales inédites. ... 10/12/2010 (1008 mots)
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Physiopathologie de l’HTA - Le rein au cœur de la problématique
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familiale. Les anomalies biologiques associent une hyperkaliémie, une acidose métabolique ... cas de néphropathie, la corrélation entre l’importance de la protéinurie et la dégradation ... 21/01/2011 (1) commentaires (552 mots)
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Impliquer pédiatres et généralistes - Le dépistage visuel des enfants en 2010
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500 g, surdité, troubles neuromoteurs, anomalies chromosomiques, embryofœtopathies, antécédents familiaux ... dans le carnet de santé, afin de les sensibiliser sur les antécédents personnels ou familiaux, ou sur les signes ... 12/02/2010 (846 mots)