La dégénérescence héréditaire des photorécepteurs par mutations du gène RPGR (retinitis pigmentosa GTPase ... fréquentes de cécité par dystrophie des photorécepteurs. Plus de 70 % des XLRP résultent de mutations ... internes de la rétine. Expression génique robuste et durable. L’équipe de Gustavo Aguirre estime donc ... 30/01/2012 (598 mots)

sont des variables déterminantes pour décider d’une greffe de moelle. Une thérapie génique contre le sida ... préliminaires de leurs travaux visant au développement d’une stratégie de thérapie génique du sida. ... de ces cellules est génétiquement modifié, par exemple, en introduisant une mutation du récepteur CCR5 associée à ... 11/12/2008 (626 mots)

de progresser. En élucidant la structure adoptée par l'ADN lorsqu'un des brins porte une mutation, Pettitt ... un type particulier de mutations qui apparaissent au cours de la réplication de l'ADN, ... d'ADN). Ce type de mutation conduit à la formation d'un petit « renflement » le long de la molécule d'ADN ... 10/09/2003 (271 mots)

d'une mutation du gène APC. De notre correspondante à New York ... par le fait que nous avons détecté des mutations chez une fraction importante des patients atteints de tumeurs ... « Si ce test identifie des mutations du gène APC, cela veut dire que l'existence d'un cancer ou d'une ... 31/01/2002 (834 mots)

DANS LE DOMAINE de la mucoviscidose, la thérapie génique est à ce jour encore peu avancée et se heurte à beaucoup ... de développement plus prometteur, avec des modes d’action différents selon le type de mutation de la protéine CFTR (fig.). Les mutations de classe 1 sont associées à des codons stop qui arrêtent la synthèse ... 17/11/2011 (1000 mots)

un déficit enzymatique héréditaire en  AADC , ont été améliorés par une thérapie  génique  dans ... Le déficit en AADC est plus fréquent dans la population taïwanaise en raison d’une mutation ... ont administré une thérapie génique - un vecteur adéno-associé de type 2 portant le gène AADC - ... 22/05/2012 (1037 mots)

génétiquement modifiées et devenir ainsi de bonnes candidates pour une thérapie génique ... nécessitera la correction des mutations provoquant la maladie d’une façon totalement compatible ... souches SPi humaines peuvent être utilisées dans le cadre d’une thérapie génique pour contribuer à palier ... 17/10/2011 (638 mots)

de bonnes candidates pour une thérapie génique. Des chercheurs du Sanger ... peuvent être utilisées dans le cadre d’une thérapie génique pour contribuer à palier les effets d’une ... ont voulu savoir s’il était possible de corriger une mutation dans des SPi humaines provenant de patients ... 13/10/2011 (1) commentaires (369 mots)

C’est une nouvelle avancée pour la thérapie génique contre la cécité. Trois adultes affectés d’une amaurose congénitale de Leber et ayant bénéficié d’une thérapie génique dans un œil il y a un an et demi à trois ans, ont reçu une nouvelle thérapie génique dans l’œil controlatéral. Les résultats à six mois ... 26/03/2012 (826 mots)

Un essai de thérapie génique mené sur un modèle murin de progeria a permis de prolonger la vie ... réussi à créer le modèle murin de la maladie. Ils viennent de réaliser une thérapie génique ciblée sur la mutation responsable de l’affection. Il s’agit de l’introduction d’un oligonucléotide antisens synthétique. ... 28/10/2011 (190 mots)

Mutations dans le cancer du poumon ... petites cellules. Ils ont trouvé les mutations caractéristiques des carcinogènes de la fumée du tabac, connues pour se lier à l’ADN et y provoquer des mutations. Quelques chiffres. Sur terre, plus d’un ... 17/12/2009 (354 mots)

Les résultats à dix ans de 9 thérapies géniques dans le SCID-X1 réalisées à Paris ont été publiés. Parmi les 8 ... la thérapie génique du déficit immunitaire combiné sévère lié à l’X, le SCID-X1, confirme ses bons résultats ... mutation du gène de la chaîne gamma-c du récepteur commun de cytokine. Cette anomalie les rend ... 17/12/2010 (456 mots)

des souris irradiées. Les chercheurs ont mis en évidence la persistance d'une mutation génique ... de mutations, non seulement dans des cellules somatiques irradiées, mais aussi dans celles issues des mitoses ... une accumulation de mutations oncogéniques et de transformations malignes. D'où le projet des chercheurs ... 07/05/2002 (288 mots)

cliniques, elle est associée à des mutations géniques du canal sodium. Classiquement, il existe ... et 3e jours de vie, est liée à des mutations des gènes du canal potassium, KCNQ2 et KCNQ3. Les épisodes ... monobrin que l'affection est en relation avec une mutation du gène SCN2A du canal sodium. De plus, ... 16/09/2002 (341 mots)

Une équipe britannique a mis en évidence la persistance d'une mutation génique dans la lignée ... dans l'autre. On savait que les radiations ionisantes accroissent le taux de mutations dans les cellules ... génomique observée en conséquence conduit à l'accumulation de mutations oncogéniques, avec le risque ... 06/01/2003 (242 mots)

neurodégénérative héréditaire souvent fatale, causée par des mutations aboutissant a un déficit en protéine ... génique dans un modèle souris d’amyotrophie spinale, confirmant en cela les récents résultats d’une thérapie génique similaire évaluée par une équipe américaine. Les chercheurs espèrent débuter un essai ... 11/06/2010 (547 mots)

de Wiskott-Aldrich, sont cliniquement guéris 3 ans après thérapie génique. APRÈS ... génique pour un autre déficit immunitaire héréditaire, le syndrome de Wiskott-Aldrich. Cette avancée ... génique. Le syndrome de Wiskott-Aldrich est une maladie héréditaire liée à l’X, touchant les garçons, ... 15/11/2010 (476 mots)

génique et la thérapie cellulaire. La manipulation a porté sur une petite souris. Au départ, celle-ci était totalement dépourvue en lymphocytes B et T et en immunoglobulines, la faute à une mutation ... qu'intervient la thérapie génique : la version mutée du gène Rag 2 est remplacée, au sein de ces cellules ... 18/03/2002 (240 mots)

Une alternative potentielle à la thérapie génique Une équipe décrit une approche capable de corriger rapidement et définitivement une mutation d'un gène grâce ... nucléase zinc-finger contre la mutation responsable du Dics lié à l'X, elle a réussi à corriger le gène ... 05/04/2005 (760 mots)

n'existe. Une lueur d'espoir est offerte par une thérapie génique qui réussit, pour la première fois, à ... une cécité. Des expériences de thérapie génique ont donc été entreprises chez le rat et la souris ... expérience de thérapie génique n'a été tentée chez de plus larges modèles animaux de maladies héréditaires ... 30/04/2001 (552 mots)

Des chercheurs ont évalué une trithérapie génique contre le VIH, délivrée via un vecteur lentiviral ... génique des cellules souches. Un intérêt ravivé par le cas, à Berlin, d’un patient séropositif atteint ... donneur génétiquement résistant au VIH (mutation homozygote du CCR5), semble avoir été « guéri » ... 18/06/2010 (807 mots)

LA THÉRAPIE génique profitait aussi aux patients atteints de maladies virales ? Une équipe de chercheurs ... dans les lymphocytes T. Lorsqu'on pense thérapie génique, on évoque a priori des techniques ... d'une mutation de leur gène CCR5 . Pour ce faire, les chercheurs ont utilisé une technique ... 03/07/2008 (705 mots)

animal de mutation S140G ou portant sur le profil d'expression génique, devraient apporter plus ... rare forme héréditaire de fibrillation auriculaire (FA), des chercheurs ont découvert la mutation ... potassium. On sait que certaines mutations de ce gène, entraînant une perte de fonction, provoquent ... 10/01/2003 (775 mots)

Les résultats à 10 ans des neuf thérapies géniques réalisées à Paris pour un déficit immunitaire combiné sévère ... de suivi, la thérapie génique du déficit immunitaire combiné sévère lié à l’X, le SCID-X1, confirme ses bons ... par transplantation de cellules souches hématopoïétiques HLA compatibles. Les thérapies géniques avaient été réalisées ... 22/07/2010 (702 mots)

les résultats très prometteurs chez la souris d'une thérapie génique contre la drépanocytose. Le protocole vise ... internationale, il reste encore quelques obstacles à surmonter avant de pouvoir évaluer cette thérapie génique ... est causée par une mutation ponctuelle sur la chaîne de globine bêta (6 Glu --> Val). ... 14/12/2001 (782 mots)