anomalies génétiques telles que la mutation EGFR, de façon à traiter les patients comme il le faut. ... à petites cellules, caractérisé par une altération génétique activant la kinase ALK*. Les résultats ... que des altérations génétiques spécifiques qui gouvernent la prolifération des cellules cancéreuses rendent ... 28/10/2010 (722 mots)

dans une famille touchée par une forme légère de l’affection en identifiant deux mutations au locus de la protéine ... diagnostique du séquençage de génome entier dans des génétiquement hétérogènes. ... qui débute dans l’adolescence, se caractérise par une paralysie des muscles du pied et de la jambe, à ... 01/04/2010 (641 mots)

porteuses de la mutation causale d’une maladie génétique représente donc, en théorie, un outil pertinent ... dans le développement de maladies génétiques, et, d’autre part, préparer le criblage de médicaments. Une telle recherche ... sur l’utilisation soit de lignées de cellules génétiquement modifiées soit de cellules issues de prélèvements ... 01/04/2011 (633 mots)

Des travaux récents ont permis de mettre en évidence un facteur génétique, lié à une mutation du facteur V. ... et européennes fait estimer à au moins 300 000 le nombre de personnes atteintes d'un ulcère de jambe en France. ... I L existe peu de données épidémiologiques et économiques concernant l'ulcère de jambe ... 21/03/2001 (666 mots)

Nouvelle cause génétique d'anévrisme/dissection Une étude de liaison menée sur une grande famille a permis d'identifier une nouvelle cause génétique ... de mutations du gène ACTA2 codant pour l'actine-alpha, protéine du cytosquelette impliquée dans la contraction ... 14/11/2007 (763 mots)

Charis Eng et coll. (Cleveland Clinic) ont identifié des mutations plus fréquentes chez les patients souffrant de cancer de l’œsophage et d’œsophage de Barrett (métaplasie prémaligne, causée par un reflux gastro-œsophagien chronique). L’étude de ces gènes associés à cette prédisposition a fait inclure ... 27/07/2011 (133 mots)

hétérogène, cette affection est associée à une mutation du gène SAMHD1 sur le chromosome 20, un gène ... sacculaires. L’identification d’une mutation. Par ailleurs, l’observation d’une vitesse de sédimentation ... dans la région 20q11.22-q12. Une analyse de proche en proche a conduit à l’identification d’une mutation ... 22/03/2011 (683 mots)

du génome ont permis l’identification d’un nouveau groupe de mutations génétiques. Patrick Edery (Lyon), ... ARN) dans une maladie génétique humaine, le syndrome de Taybi-Linder. ... « Dans un premier temps, une nouvelle méthode statistique a permis de localiser le défaut génétique ... 08/04/2011 (378 mots)

de gènes responsables de la maladie de Gaucher à une fréquence significative. « Les mutations du gène GBA ... Plusieurs équipes ont recherché des mutations du gène en cause dans la maladie de Gaucher, le gène GBA ... cas-témoins ont été réalisées chez des patients d’origines géographiques très diverses. Des mutations ... 05/11/2010 (427 mots)

avaient davantage de membres potentiellement porteurs d’une mutation à risque dans leur arbre généalogique. Mutations BRCA1 et BRCA2. La prédisposition génétique est importante, puisqu’un antécédent familial ... avec les mutations BRCA1 ou BRCA2. Pour décider d’un test génétique, il est ainsi recommandé de se baser ... 26/10/2010 (430 mots)

que des bénéfices palliatifs et ne sont pas approuvés dans cette indication. Une mutation gain de fonction de JAK2. On se rappelle qu’on a découvert une mutation gain de fonction (JAK2 V617F) dans le gène ... Cette découverte a suscité un intérêt dans le développement de traitements ciblant JAK2. La mutation JAK2 V617F ... 16/09/2010 (619 mots)

maladie génétique rare, le CAPS (syndrome périodique associé à la cryopyrine), qui conduit à ... au profil génétique bien identifié. Des résultats qui se sont confirmés, avec un succès de 97 % ... en cancérologie, un travail sur le syndrome de Gorlin (ou nævomatose basocellulaire), mutation héréditaire rare ... 05/09/2011 (733 mots)

de 3 millions d’euros, lancé par l’INCa aux 28 plateformes hospitalières de génétique moléculaire pour qu’elles ... anti-EGFR ; - pour le cancer du poumon, les patients possédant une mutation activatrice du gène ... par deux inhibiteurs de l’EGFR. Ainsi, grâce à ces plateformes de génétique moléculaire, 18 000 tests ... 18/06/2010 (485 mots)

comment ces mutations génétiques s’inscrivent dans le processus de la maladie d’Alzheimer. › Dr I. D. ... internationale impliquant le CEA, le CNRS et l’Inserm, car elle confirme que des facteurs génétiques ... européennes et nord-américaines a étudié les variabilités génétiques associées à la réduction du volume ... 18/04/2012 (287 mots)

dans l’organisme pour le VIH. Les sujets ayant une mutation désactivant le co-récepteur CCR5 s’avèrent ainsi ... (Biologie - Génétique, Gynécologie - Obstétrique, Spécialités, Infectiologie, Journal, Le Quotidien du Médecin) Biologie - Génétique, Gynécologie - Obstétrique, Spécialités, Infectiologie ... 20/05/2011 (443 mots)

de biologie SUR FOND de réforme de la biologie, d’une mutation profonde du secteur ... est en pleine mutation. La nouvelle loi a été publiée au Journal Officiel, les textes d’application sont prêts ... (Biologie - Génétique, Spécialités, Journal, Le Quotidien du Médecin) Biologie - Génétique, Spécialités ... 08/10/2010 (325 mots)

De grands progrès ont été faits pour identifier les mutations génétiques qui sous-tendent fréquemment la cardiomyopathie, toutefois d’autres causes génétiques restent à identifier. Ainsi, des mutations dans 8 gènes ... de pointe du gène TTN dans le dépistage génétique devrait augmenter de 50 % la détection des mutations ... 16/02/2012 (733 mots)

la catastrophe, présentent des mutations génétiques. Toutefois, aucune corrélation ne peut être établie de manière ... ont été effectués afin d'analyser leurs empreintes génétiques. Outre le fort taux de mutation constaté ... purement génétiques qui n'entraînent pas de malformations. Ces mutations génétiques sont pour l'instant ... 14/05/2001 (603 mots)

permis à des Américains d’incriminer une mutation « gatekeeper » dans cet échappement thérapeutique. ... des cellules résistantes au crizotinib, des mutations secondaires au sein du domaine kinase de la ELM4-ALK, dont la mutation gatekeeper L1196M. Une méthode sensible pour détecter la mutation gatekeeper. ... 04/05/2011 (625 mots)

alors répondre au traitement standard des SCLC. Autre découverte, les mutations de résistance peuvent ... est induit par une mutation du récepteur du facteur de croissance épidermique (EGFR), qui stimule une croissance cellulaire incontrôlée. Ces cancers avec mutation EGFR répondent pour la plupart à une thérapie ... 25/03/2011 (652 mots)

il est difficile d’identifier les bases génétiques du cancer héréditaire de la prostate. Les analyses de liaison génétique ont été décevantes. À l’opposé, les études d’association du génome entier ont conduit à ... de la région candidate. Mutation rare mais récurrente du gène HOXB13 . Résultat : les chercheurs ... 12/01/2012 (633 mots)

génétiques associées à la réduction du volume de l’hippocampe, un processus impliqué dans la maladie ... que des facteurs génétiques sont associés à une structure cérébrale, l’hippocampe, impliquée dans des démences ... des données de 8 grandes cohortes européennes et nord-américaines a étudié les variabilités génétiques ... 16/04/2012 (318 mots)

La conjonction de plusieurs mutations sur le gène ... apporte aujourd'hui dans le « New England Journal of Medicine » l'explication génétique de ce décès. ... deux mutations du gène de la MTHFR héritées de sa famille paternelle, un polymorphisme commun ... 03/07/2003 (543 mots)

Une mutation commune à H1N1, H5N1 et A(H1N1)v ... traitement prophylactique pour la grippe A(H1N1)v (voir encadré). La mutation neuraminidase identifiée ... devrait avoir cours. Une mutation identique H275F. La mutation identifiée dans une famille ... 07/12/2009 (494 mots)

explique Anne Joutel (unité INSERM 740 « Génétique et maladies vasculaires ») dans un communiqué de l’INSERM. Mutation du gène Notch3. Les premiers symptômes de la maladie apparaissent vers 35-40 ans ... par une mutation du gène Notch3. Une partie de la protéine mutée s’accumule alors anormalement dans les cellules ... 03/02/2010 (468 mots)