Grâce au développement d’un premier modèle porcin de la mucoviscidose, une équipe de l’Iowa apporte ... secondaires. DE NOTRE CORRESPONDANTE LA MUCOVISCIDOSE, une maladie chronique héréditaire qui touche environ 70 000 enfants dans le monde, est liée a des mutations du gène CFTR (Cystic ... 30/04/2010 (482 mots)

des puces à ADN peut être utilisée de deux façons. Tout d’abord pour mesurer l’expression des gènes ... plusieurs milliers, de gènes. Au fil des années, les puces développées sont devenues plus performantes et il existe des puces à ADN couvrant l’ensemble des 35 000 gènes du génome humain. L’activité du gène ... 26/10/2006 (847 mots)

le traitement à long terme de maladies à composante génétique comme l’HTA et la mucoviscidose, indiquent ... génétiquement reprogrammés par transfert de gène. Le grand avantage de ce support tient à son accessibilité, ... des difficultés de la recherche sur la peau humaine est d’obtenir une expression soutenue des gènes ... 12/01/2010 (471 mots)

améliorer la fonction de la protéine CFTR de façon à traiter la cause sous-jacente de la mucoviscidose, notent les chercheurs, et commencent à satisfaire les espoirs suscités par la découverte du gène CFTR en 1989. » La mucoviscidose, la plus fréquente des maladies génétiques létales chez les Caucasiens, ... 03/11/2011 (789 mots)

La mutation du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) est responsable de la mucoviscidose. Même s'il a été cloné il y a douze ans, les fonctions du gène ne sont pas encore totalement ... du bicarbonate dans la mucoviscidose devrait déboucher sur une meilleure approche thérapeutique. De même, ... 03/01/2002 (377 mots)

Les sujets atteints de mucoviscidose présentent, ... cliniques les plus favorables, on pense que l’axe somatotrope intervient également dans la genèse ... des nouveau-nés atteints de mucoviscidose sont inférieurs à ceux des nouveau-nés indemnes. Après des travaux ... 10/11/2010 (346 mots)

Les sujets atteints de mucoviscidose présentent, dès la naissance, divers troubles de la croissance ... somatotrope intervient également dans la genèse de ces troubles. Des études vont dans ce sens en montrant que le poids, la taille et le périmètre crânien des nouveau-nés atteints de mucoviscidose (CF, cystic fibrosis) ... 15/11/2010 (632 mots)

une nouvelle méthode de thérapie génique pour aborder l'atteinte pulmonaire de la mucoviscidose, en utilisant ... sur un modèle vivant de mucoviscidose, montrant que cette thérapie génique est possible. L'agent, ... cellulaire du gène thérapeutique. Présenté comme un « détergent », il permet de contourner les systèmes ... 21/10/2002 (292 mots)

de l'Académie des sciences américaine, l'anomalie portant sur le gène codant le canal ionique CFTR dans la mucoviscidose serait associée à une hyperacidité, qui ferait le lit des infections à répétition à Pseudomonas ... intéressant à étudier. On sait qu'à l'origine de la mucoviscidose, se trouve, ... 20/11/2001 (601 mots)

avec une mutation non sens dans le gène CFTR de la mucoviscidose. Les mutations non sens, ou mutations stop prématuré, donnent un signal de terminaison prématurée de la traduction du gène, ce qui produit une protéine ... plusieurs essais cliniques ont débuté chez certains patients atteints de mucoviscidose, de myopathie ... 01/10/2002 (883 mots)

qui soit affecté dans la mucoviscidose. Une nouvelle étude montre en effet que le transport de l'ion bicarbonate ... O N sait que la mucoviscidose est une maladie à transmission récessive qui résulte de l'accumulation ... et l'intestin. Cette maladie est provoquée par une mutation dans le gène CFTR (Cystic Fibrosis ... 01/03/2001 (637 mots)

de la mucoviscidose sur tout le territoire a débuté en janvier 2002. A la fin du premier trimestre 2003, tous ... immunoréactive. Parallèlement, des centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM) ont été mis ... systématique le dépistage néonatal de la mucoviscidose, clôturant ainsi un débat ouvert dans les années ... 06/01/2003 (673 mots)

à New York La mucoviscidose est causée par des mutations du gène CFTR (Cystic ... De nombreux cas de mucoviscidose sont causés par des mutations non-sens (ou stop) du gène CFTR, se traduisant par l'absence ou le déficit du canal CFTR à chlore. ... 09/10/2003 (769 mots)

les mutations chez près de 100 % des patients atteints de mucoviscidose. Le gène CFTR code ... Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose, fondé actuellement sur la recherche de 20 mutations localisées sur le gène CFTR, va être élargi à 29 mutations sélectionnées pour être les plus fréquentes ... 12/03/2002 (1251 mots)

bêta 1 (qui est un gène qui agit sur le gène de la mucoviscidose). Dans ces deux cas, on constate ... de mucoviscidose. Pour comprendre l'influence du paramètre, Michael Collaco et coll. (université Johns Hopkins) ... et du statut socio-économique chez des personnes souffrant de mucoviscidose entre 2000 et 2006. Les données ... 01/02/2008 (281 mots)

de vie. CONGRES HEBDO Dans la plupart des cas, la mucoviscidose ... la mucoviscidose n'est découverte qu'à l'âge adulte, après 18 ans, ou franchement plus tard. « Sur une série ... de 18 ans, mais chez près de 19 % d'entre eux, la mucoviscidose n'a été découverte qu'à l'âge adulte ; ... 24/01/2001 (954 mots)

systématique de la mucoviscidose se généralise progressivement à tout le territoire. L'assurance-maladie (CNAM) ... pour l'heure aucun traitement curatif spécifique de la mucoviscidose, le dépistage précoce de la maladie ... des handicaps de l'enfant) a proposé le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose. Ce programme ... 07/10/2002 (522 mots)

par l'association Vaincre la mucoviscidose, sont une occasion de faire un nouveau point sur cette maladie génétique ... La mucoviscidose est une maladie récente dont les premières observations datent des années trente-cinq - trente-neuf. Elle est due aux mutations d'un gène, identifié en 1989, responsable de la production d'une ... 28/09/2001 (1120 mots)

un enfant atteint de mucoviscidose. - 2,5 millions de personnes sont des porteurs sains du gène ... de dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose est effectif. Ce dépistage ne prend son sens ... de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM), comme celui du CHU d'Angers, constitue donc ... 28/03/2002 (1046 mots)

La mucoviscidose est la maladie héréditaire la plus commune dans la population caucasienne, avec une atteinte ... des voies aériennes basses dans la mucoviscidose. Si bien que, à l'heure actuelle, les techniques non ... Les germes responsables de l'infection Au plan microbiologique, la mucoviscidose peut se définir ... 05/04/2002 (860 mots)

DANS LA mucoviscidose, une maladie génétique causée par la mutation des deux copies du gène Cftr (Cystic Fibrosis ... de mucoviscidose présentent des taux réduits de lipoxines, régulateurs de l'inflammation neutrophile. ... dans les poumons des patients atteints de mucoviscidose était l'incapacité à éliminer les bactéries, ... 24/03/2004 (651 mots)

par rapport à la mucoviscidose (45 %) ou sont gênées d'en parler (24 %). Toutefois, un tiers des femmes ... Les femmes atteintes de mucoviscidose présentent, ... constat, au cours de consultations dans une unité britannique spécialisée dans la mucoviscidose ... 25/06/2001 (432 mots)

la mucoviscidose, de l'Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l'enfant (AFDPHE), et de la CNAM, un plan de dépistage systématique de la mucoviscidose à la naissance se met en place. Avec quelques 200 nouveaux cas diagnostiqués chaque année, la mucoviscidose reste la maladie génétique grave ... 03/01/2002 (302 mots)

L'ESPOIR d'une possibilité de traitement de la mucoviscidose se profile clairement. En effet, un essai ... de l'association Vaincre la mucoviscidose. La molécule a été isolée par la technologie de criblage à haut débit ... de la glucosidase. La mucoviscidose est caractérisée par une altération fonctionnelle de la protéine CFTR, codée ... 03/10/2007 (413 mots)

DE NOTRE CORRESPONDANTE LA MUCOVISCIDOSE est causée par des mutations dans le gène encodant la protéine CFTR, un canal ... Il existe dans la mucoviscidose une hyperacidité de l'appareil de Golgi. Un travail in vitro montre que cela ... et aux infections pulmonaires chroniques à Pseudomonas aeruginosa . Les mutations du gène de CFTR ... 19/10/2007 (768 mots)