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Arguments pour le dépistage néonatal de la mucopolysaccharidose de type 1
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avec le Dr Matthew Ellinwood (Ames, Iowa).
LA mucopolysaccharidose de type 1 (MPS 1) ...
« Les personnes atteintes de mucopolysaccharidose de type 1 souffrent d’atteintes cardiaques, osseuses et cérébrales, en dépit des traitements. ... 02/12/2010 (319 mots)
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Mucopolysaccharidose de type I : l'apport de l'enzymothérapie substitutive
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la mucopolysaccharidose de type I doit être diagnostiquée le plus précocement possible. C'est à ce prix qu'il est possible ...
Provoquée par le déficit d'une enzyme lysosomale, l'alpha-L-iduronidase, la mucopolysaccharidose de type ... les patients présentant un diagnostic confirmé de la mucopolysaccharidose de type I » . Le principe actif ... 02/10/2003 (749 mots)
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Risque hémorragique opératoire : l'intérêt du facteur VIIa
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L'injection peropératoire de facteur VIIa recombinant ... dans le « Lancet ».
La résection prostatique par voie abdominale est le type même ... Ces phénomènes commenceraient par l'activation du facteur X par un complexe facteur tissulaire-facteur VIIa ... 20/01/2003 (771 mots)
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Cellules SPI - Un modèle humain pour la maladie de Sanfilippo
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la maladie de Sanfilippo, mucopolysaccharidose de type III, est liée à une accumulation ... 16/12/2011 (153 mots)
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Pour traiter tôt la mucopolysaccharidose de type 1 - Arguments pour le dépistage néonatal de la MPS 1
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Pour traiter tôt la mucopolysaccharidose de type 1
Un argument de poids en faveur du dépistage néonatal de la mucopolysaccharidose de type 1 (MPS 1) est proposé ... de mucopolysaccharidose de type 1 souffrent d’atteintes cardiaques, osseuses et cérébrales, en dépit des traitements. ... 06/12/2010 (680 mots)
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Des neurones à partir de cellules cutanées - Enfin un modèle humain pour la maladie de Sanfilippo
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PROVOQUÉE par une mutation génétique, la maladie de Sanfilippo, mucopolysaccharidose de type III, est liée à ... capables de se différencier en n’importe quel type cellulaire de l’organisme. Les sPI ainsi obtenues pafr ... 16/09/2011 (381 mots)
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Un modèle humain pour la maladie de Sanfilippo
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chez des patients.
La maladie de Sanfilippo, mucopolysaccharidose de type III liée à une accumulation de mucopolysaccharides dans l’organisme, est caractérisée par un retard ... induites (sPI), cellules que l’on sait capables de se différencier en n’importe quel type cellulaire ... 14/09/2011 (335 mots)
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Facteur VIII de la coagulation - Il existe aussi une synthèse pulmonaire
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Chacun se souvient que la carence en facteur VIII conduit à l’hémophilie de type A. À l’inverse des taux ...
Facteur VIII de la coagulation ... cette semaine dans « PLoS One », que la grande majorité du facteur VIII de la coagulation était d’origine ... 15/02/2010 (339 mots)
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Syndrome de Hurler : des patients améliorés par une enzyme recombinante
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de Hurler est une mucopolysaccharidose de type I. Pour la première fois chez l'homme, une équipe américaine ... de Scheie.
L A mucopolysaccharidose de type I est une maladie du stockage ... les patients atteints de mucopolysaccharidose de type I, un traitement par alpha-L-iduronidase recombinante ... 18/01/2001 (573 mots)
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Un bénéfice prolongé chez six patients - Succès d’une thérapie génique dans l’hémophilie B
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par des hémorragies, surtout au niveau des articulations et des muscles. Les principaux types sont les hémophilies A et B, qui sont dues aux déficits du facteur VIII et IX respectivement, suite à l’altération du gène ... Le vecteur a été pseudo-typé avec une capside de sérotype 8 (AAV8), dont la séroprévalence chez l’homme ... 14/12/2011 (828 mots)
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Des kératinocytes à partir de cellules SPi - Une nouvelle voie thérapeutique dans l’épidermolyse bulleuse
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à une déficience en collagène de type VII (codé par le gène COL7A1). Elle se traduit ... ou la kératine 5. Enfin, hormis l’absence d’expression du collagène de type VII, les kératinocytes obtenus à ... 11/05/2011 (598 mots)
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Cancer : un ingénieux procédé pour s'attaquer aux vaisseaux tumoraux
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tissulaire et son ligand, le facteur VII
En ce qui concerne la cible au niveau des néovaisseaux, ... un complexe exceptionnellement fort et spécifique avec son ligand, le facteur VII, à l'étape initiale ... sains ; mais ces cellules sont protégées du contact avec le facteur VII par une couche endothéliale, ... 02/10/2001 (1194 mots)
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Innovation et industrie pharmaceutique
- Le Leem salue les avancées thérapeutiques de 2004
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de la mucopolysaccharidose de type 1, et le « Novoseven » (Laboratoires Novo Nordisk), indiqué dans le traitement ... 20/01/2005 (613 mots)
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Un espoir dans le syndrome de Hurler
- La greffe de sang de cordon semble stopper la maladie
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qui est la forme la plus sévère de mucopolysaccharidose de type I, est à l'origine d'une détérioration progressive ... irrémédiable. L'immaturité des cellules leur permet de se transformer plus facilement dans les types cellulaires ... 06/05/2004 (564 mots)
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Le rôle prépondérant de l'hérédité dans les variations des facteurs de la coagulation
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restent à identifier. Le même type de problème se pose pour le PAI-1, le facteur VIII, ou le facteur ... par ailleurs, bien établi. Ainsi, les concentrations de fibrinogène, de facteurs VII et VIII, de facteur de von ... coronariennes. Dans les gènes codant les facteurs VII et XIII, des polymorphismes de séquences ont été reconnus ... 20/02/2001 (637 mots)
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Neurinome de l’acoustique - Attention aux symptômes audio vestibulaires unilatéraux
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mais il existe des formes à croissance plus rapide), développée aux dépens du nerf auditif (VIIIe paire ... de SV chez un sujet jeune doit faire évoquer la possibilité d’une neurofibromatose de type 2 (NF2) ... de l’APC, les autres neurinomes (VII, V, nerfs mixtes), les kystes épidermiques, les hémangiomes ... 01/06/2011 (1307 mots)
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Au 54e Congrès annuel de l'Académie américaine de neurologie (Denver)
- Selon un travail dijonnais, les AVC sont moins fréquents l'été
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et ischémiques transitoires et certains facteurs climatiques, comme la température. Les AVC, tous types ... quatorze ans.
Les chercheurs ont croisé deux types de données : épidémiologiques ... de Météo-France
Le second type de données fournies par Météo-France est constitué par les paramètres ... 17/04/2002 (655 mots)
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Maladies hémorragiques : les coagulopathies
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nul de facteur VIII ou IX (< 1 %), alors que les formes mineures ont entre 1 et 5 % de la normale. ... sont atteints également.
Le déficit concerne aussi le facteur VIII, dont la molécule évoque ... de déficit quantitatif (type 1) et quasi normal dans les déficits qualitatifs (type 2). Dans les deux types ... 23/01/2003 (964 mots)
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Aspects physiologiques et congénitaux
- La langue en pratique quotidienne
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les mucopolysaccharidoses, les mucoliposes et certaines anomalies chromosomiques (dont la triploïdie et la trisomie 21). ... de Moebius (paralysie des VIe et VIIe paires crâniennes). Elles nécessiteront une prise en charge ... 16/11/2004 (1219 mots)
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Théâtre / « Le Prénom » et « le Technicien » - Pour rire avec Patrick Bruel et Roland Giraud
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des fous rires, de bonnes soirées sans complication. L’une se donne à Édouard VII-Sacha Guitry et a séduit ... en plus sexy. Éditrice, elle domine un petit monde que vient troubler un jour un son ex-mari, un type ... « Le Prénom », Édouard VII-Sacha Guitry (tél. 01.47.42.59.92), à 21 heures du mardi au samedi, ... 06/10/2010 (517 mots)
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Biotechnologies - Genzyme renforce sa présence à Lyon
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maladies génétiques rares (maladies de Fabry, mucopolysaccharidose de type 1, maladie de Pompe...). Si ... depuis les années soixante dans plusieurs types de greffe par les pionniers de diverses techniques ... 07/10/2008 (505 mots)
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Hépatite B : la prise en charge par le généraliste
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anticorps dirigé contre l'antigène de capside (core). Il est typiquement : de type IgG en cas de contact ancien ; de type IgM en cas d'hépatite aiguë.
b) Prescription d'une sérologie virale B : i) Ag ... apparu ;
vi) Ag HBs et anti-HBc de type IgG : portage chronique : rechercher des signes ... 02/11/2001 (818 mots)
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A la suite des études menées sur l'HTA
- Les inhibiteurs calciques en prévention des AVC
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le JNC VII* recommande l'utilisation des inhibiteurs calciques chez les patients diabétiques et chez ceux à ... de type 2, tabagisme actif, taux bas d'HDL cholestérol), a largement contribué à faire évoluer ... données, le JNC VII propose d'utiliser les diurétiques thiazidiques dans les hypertensions non compliquées ... 19/01/2004 (537 mots)
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Syndrome de Sanfilippo - Des millions pour une maladie rare
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du groupe des maladies lysosomales et plus spécifiquement des mucopolysaccharidoses ou MPS de type III. ... 20/04/2007 (406 mots)
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TOURISME - À Phan Thiet, dans le sud du Vietnam - Trésors méconnus de la mer de Chine
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déjà, est un lieu préservé : les « pieds dans l’eau », il disperse ses bungalows de type traditionnel ... au coucher du soleil. Elevées à la fin du VIII e siècle, elles rappellent que cette population a gouverné ... 17/02/2011 (982 mots)