DES TRAVAUX américains viennent de fournir la première image globale des altérations génétiques associées ... de mettre en évidence 614 régions chromosomiques amplifiées et 463 délétions homozygotes spécifiquement ... d'altération génétique. Cette caractéristique laisse à penser que ces gènes et ces voies jouent un rôle ... 14/10/2008 (442 mots)

serait corrélé à l’anomalie chromosomique. Le mécanisme de cette apoptose n’est pas connu. Cliniquement, ... de la fonction ovarienne et une grossesse, compte tenu de l’altération précoce de la fonction ovarienne. ... chromosomiques, l’âge, un tableau clinique moins marqué d’insuffisance ovarienne, le niveau de certains marqueurs ... 24/11/2011 (624 mots)

Une génotoxine qui altère l’ADN ... Elle provoque des mutations et altère le nombre et la structure des chromosomes, conduisant à la transformation ... chromosomiques (aberrations de la structure et du nombre de chromosomes) et des mutations. Ces phénomènes ... 11/06/2010 (371 mots)

de ces lésions est énigmatique. Selon l'hypothèse principale, les adénomes néphrogéniques sont des altérations ... sans exception avaient un statut chromosomique masculin ; - de même, parmi les 10 adénomes trouvés chez des hommes greffés avec le rein d'une femme, tous avaient un statut chromosomique féminin. En revanche, ... 30/08/2002 (551 mots)

ou pas altéré et ne diffère pas de façon fondamentale de la description syndromique de la pathologie adulte ... les maladies génétiques (chromosomiques et neuro-métaboliques) et les maladies auto-immunes. Les signes ... 28/09/2011 (524 mots)

des anomalies chromosomiques dans le tissu vésical avec, à la clé, la perspective de pouvoir identifier ... fréquents de matériel chromosomique dès les premiers stades de la maladie. Par exemple, la perte d’au moins ... altérations sont sans effets sur la biologie tumorale et ne reflètent que l’instabilité génétique ... 10/02/2011 (779 mots)

chromosomiques contenant des gènes dont certains allèles semblent impliqués dans le développement de diverses ... de nouvelles stratégies thérapeutiques spécifiques ciblant des voies de transduction cellulaire altérées chez ... identifier 19 loci chromosomiques supplémentaires contenant des marqueurs génétiques associés à ... 03/07/2003 (397 mots)

avons ainsi pu distinguer deux groupes de patientes selon la nature des profils et le nombre d’altérations ... d’une signature ADN, c’est-à-dire des anomalies au niveau chromosomique dans les tumeurs, pouvant ... clinique  », explique le Dr Anne Vincent-Salomon. La signature ADN, basée sur les altérations du génome ... 08/10/2010 (497 mots)

d’altérations génétiques survenues dans leurs tumeurs du sein. » L’un est à bon pronostic (pas ... des chercheurs, comporte des modifications dans 3 régions chromosomiques différentes : des gains au niveau ... 05/10/2010 (247 mots)

Le rayonnement UVB altère l'ADN des kératinocytes, ... ces dégâts chromosomiques en favorisant leur réparation par excision des nucléotides. ... coupable est le rayonnement UVB, qui altère l'ADN et favorise la survenue de mutations conduisant ... 03/01/2002 (389 mots)

DES ALTÉRATIONS épigénétiques pourraient être à l’origine de cancers. Une étude à paraître dans le numéro ... tumeur cancéreuse résulte de l’accumulation d’altérations du génome. Ces altérations peuvent être qualifiées de « génétiques ». Il s’agit alors de mutations qui modifient la séquence de l’ADN chromosomique ... 04/12/2006 (436 mots)

les chercheurs ont dressé une carte des régions chromosomiques renfermant des gènes simultanément activés ... altérations génétiques. La connaissance de cette « empreinte génétique spécifique » devrait permettre ... 18/02/2005 (202 mots)

causées par des altérations somatiques de l’information génomique. Le sous-type M5 (de 8 à 15 % des LAM), ... avec une survie sans maladie à trois ans de seulement 25 %. À ce jour, des translocations chromosomiques ... 22/03/2011 (776 mots)

que dans les carcinomes à cellules squameuses. Cette altération chromosomique consiste en l'amplification d'un locus ... centaine de régions du génome dont l'altération (délétion ou amplification) est associée à ce type ... les chercheurs ont, dans un premier temps, recherché toutes les régions chromosomiques présentant des anormalités ... 28/06/2005 (584 mots)

De précédentes études ont montré que l’exposition répétée a la cocaïne chez les rongeurs entraîne une altération ... sur les histones chromosomiques des neurones dans le noyau accumbens, par suite d’une inhibition de l’enzyme G9a ... 11/01/2010 (487 mots)

Une équipe internationale a recherché systématiquement les altérations chromosomiques (gain ou perte ... d'identifier une nouvelle altération génétique cruciale, NKX2-1, impliquée dans une fraction importante ... maintenant que tous les cancers humains découlent en grande partie d'altérations d'ADN qui surviennent ... 06/11/2007 (633 mots)

Dépistage anténatal des anomalies chromosomiques ... identifiées. Ils observent que l'usage des tests moléculaires rapides aboutit à une anomalie chromosomique ... Pour les auteurs, les techniques FISH et PCR peuvent seulement détecter les altérations en nombre des chromosomes ... 26/09/2005 (457 mots)

concluaient que le métabolisme des folates et du méthyl de certaines de ces femmes est altéré. Il en résulte une hypométhylation de l'ADN et, de ce fait, un risque majoré d'instabilité chromosomique, de ségrégation chromosomique anormale et d'aneuploïdie. Partant de cette constatation, des travaux sur le polymorphisme ... 22/04/2003 (645 mots)

spinale infantile liée à l'X. Ces mutations altèrent la séquence du gène codant pour l'enzyme d'activation ... les ont en effet conduits à découvrir que la maladie est associée à des altérations du gène UBE1, un gène essentiel ... dans la région péricentromérique du chromosome X. La région chromosomique alors définie était cependant assez ... 15/01/2008 (487 mots)

altère l'image de soi et entraîne une culpabilité intense. C'est un diagnostic définitif, sans espoir ... Le diagnostic d'une mutation chromosomique responsable d'une maladie génétique ne préjuge pas toujours ... de grossesse. Certains couples qui se savent porteurs d'une anomalie chromosomique demandent un diagnostic ... 21/01/2003 (817 mots)

par des structures dites télomères - dotés d'une durée de vie limitée - qui empêchent les remaniements chromosomiques ... les chromosomes. C'est en effet la télomérase qui limite l'accumulation de remaniements chromosomiques, tels ... californienne avait montré qu'une altération de la séquence des répétitions d'ADN constitutives des télomères ... 12/07/2001 (906 mots)

(maladies par aberration chromosomique, maladies monogéniques, maladies génétiques complexes, maladies dues à l'altération de l'ADN mitochondrial), l'évaluation du risque génétique reposant sur des bases ... 15/10/2001 (366 mots)

avoir caractérisé, en 1992, des translocations chromosomiques qui ont permis la mise au point d'un test ... deux anomalies à l'échelle chromosomique sous la forme de translocations : dans 85 % des cas, il existe ... et, surtout, aux effets de cette protéine altérée sur la machinerie cellulaire. Ils ont appliqué ... 24/09/2004 (593 mots)

Des délétions chromosomiques submicroscopiques Des délétions chromosomiques submicroscopiques nommées CNV pourraient jouer un rôle important dans l'étiologie ... Number Variation »), des altérations génétiques submicroscopiques, et les formes sporadiques ... 16/03/2007 (580 mots)

dysplasiques associés à une altération du chromosome 5, et, de façon moins importante, sur les autres syndromes ... de la moitié des patients présentent des anomalies chromosomiques et pour 40 % d'entre eux une délétion du bras ... et de risque intermédiaire-1 dépendant d'un apport transfusionnel, sans anomalie chromosomique à délétion 5q, ... 26/09/2005 (870 mots)