La revue « Brain » publie les résultats encourageants d’un essai français de thérapie génique de phase I dans une maladie neuromusculaire rare, ... 2009, 9 malades non ambulatoires âgés de 16 à 38 ans, ont été inclus dans cet essai. Trois doses ... 12/01/2012 (349 mots)

Gene-IT, une société française de bio-informatique (logiciels et services), entreprend la caractérisation des gènes impliqués dans les maladies neuromusculaires, grâce à l'utilisation de LASSAP, ... impliqués dans les maladies neuromusculaires restent à localiser et 50 % des gènes localisés sont encore à ... 12/03/2001 (132 mots)

La génétique a révolutionné la nosologie des maladies neuromusculaires. Le premier gène responsable de la myopathie de Duchenne a été découvert en 1987. En quinze ans, la liste des maladies neuromusculaires ... de la médecine Les maladies neuromusculaires correspondent à un dysfonctionnement d'un ... 13/03/2003 (966 mots)

Institute (La Jolla) ont identifié et associé à des maladies neuromusculaires 62 protéines jusqu'ici ... se trouvent dans des régions chromosomiques qui ont déjà été liées à 14 maladies neuromusculaires, telles ... et différentes formes de la maladie neuromusculaire de Charcot-Marie-Tooth. Anomalies de la membrane ... 05/09/2003 (335 mots)

spécialisées (qui assurent aux malades une prise en charge globale), la deuxième Journée nationale sur les maladies neuromusculaires. L'accent sera mis sur « la prévention : vivre le mieux possible avec sa maladie ... atteintes d'une maladie neuromusculaire et à leurs familles se déroulera le samedi 28 septembre, ... 27/09/2002 (140 mots)

L A société française de bio-informatique Gen-IT va collaborer avec l'Association française contre les myopathies et l'Institut de génétique humaine (CNRS UPR 1142) pour accélérer la caractérisation des gènes impliqués dans les maladies neuromusculaires. Cette collaboration s'inscrit ... 02/05/2001 (178 mots)

de vie des patients atteints de maladies neuromusculaires (sclérose en plaques, SLA, myopathie ... Et encore, interruption ponctuelle de la ventilation pulmonaire artificielle pour permettre aux malades ... ont tendance à débrancher les appareils de ventilation artificielle seulement à partir du moment où le malade ... 08/09/2008 (209 mots)

unilatérale que bilatérale suivant la pathologie causale. L’étiologie prédominante est une maladie neuromusculaire (le système nerveux central ou périphérique, maladie de Charcot-Marie-Tooth, infirmité motrice ... étiologies, plus particulièrement neuromusculaires, est en général peu évolutif. Néanmoins certains symptômes ... 07/11/2011 (1201 mots)

en charge multidisciplinaire des maladies neuromusculaires d'origine génétique, s'est considérablement ... et limites de la rééducation dans les pathologies neuromusculaires non acquises ». Les recommandations ... président du Comité d'organisation de la Conférence, peuvent être préjudiciables aux malades et à ... 13/11/2001 (533 mots)

par insuffisance respiratoire dans les maladies neuro-musculaires, inéductable, il y a 15-20 ans. L'assistance ventilatoire est un traitement substitutif très efficace. Lorsque les maladies ... considérables de ces maladies neuromusculaires. Elles peuvent survenir à des âges très différents allant ... 24/01/2001 (665 mots)

de prévalence ou d’incidence sur cette neuropathie, on estime cependant, dans les centres de maladies neuro-musculaires rares, qu’il s’agit d’une forme relativement fréquente. Les patients sont majoritairement ... Il s’agissait d’une étude n’ayant inclus qu’un petit nombre de malades (13 dans chaque groupe). Le critère ... 09/06/2011 (887 mots)

(maladies neuromusculaires et dystrophies musculaires), en améliorant la qualité de vie et peut-être ... la perspective d’approches thérapeutiques pour la réparation de lésions musculaires, le traitement de maladies ... le développement de thérapies pour traiter la sarcopénie (fonte de la masse musculaire) et diverses maladies ... 16/11/2010 (750 mots)

La ventilation non invasive peut être initiée à domicile et en tout état de cause le malade neuromusculaire ... ventilatoire chez un patient atteint de maladie neuromusculaire. Ces maladies sont relativement rares, 40 000 ... du suivi est variable selon la maladie neuromusculaire (trimestriel, semestriel voire annuel). ... 26/01/2012 (633 mots)

MALADIES NEUROMUSCULAIRES Une erreur s’est glissée dans l’article sur les maladies neuromusculaires (« le Quotidien » du 24 septembre). ... préciser que les caractéristiques cliniques de la maladie de Steinert et celles de la myopathie ... 01/10/2010 (75 mots)

Maladies neuromusculaires ... des maladies neuromusculaires et, pour certaines, de leur suivi régulier. Les mesures ont une valeur ... neuromusculaires connus. Les différentes maladies neuromusculaires ne bénéficient pas toutes de la même ... 26/01/2012 (624 mots)

Tuberculose et maladies neuromusculaires à l’honneur ... et l’atteinte respiratoire des maladies neuromusculaires, dont la prise en charge est aujourd’hui considérée ... d’attitude. Autre grand thème de ce 16e congrès : « respirer avec une maladie neuromusculaire ... 17/01/2012 (571 mots)

Journée nationale sur les maladies neuromusculaires De nombreux patients disposent aujourd’hui d’un diagnostic de maladies neuromusculaires ancien ou imprécis. ... sur ce thème. LA 6e JOURNÉE nationale sur les maladies neuromusculaires, intitulée ... 24/09/2010 (611 mots)

D’après les communications des Drs Sabrina Sacconi (centre de référence des maladies neuromusculaires ... sont plus susceptibles que d’autres muscles squelettiques d’être atteints par certaines maladies ... Parmi les principales étiologies de cette origine : les myopathies mitochondriales, la maladie de Pompe, ... 14/05/2012 (553 mots)

financièrement ce secteur pour se recentrer sur les maladies neuromusculaires et la thérapie génique, le clonage ... des maladies rares, chargée de fédérer les efforts associatifs dans ce secteur, l'institut des maladies rares ... prochaine d'un institut des maladies rares. Tout compte fait, cet institut prend la forme d'un groupement ... 04/04/2002 (940 mots)

toujours plus concerné par les pneumopathies communautaires. En second lieu, les maladies neuromusculaires ... un fil rouge et un fil orange. Le premier s’intéressera à la composante infectieuse des maladies ... 26/01/2012 (113 mots)

pour les maladies neuromusculaires. Depuis le dernier congrès de myologie (Nice, 2000) des progrès ... de trente essais sont en cours ou en préparation dans le monde concernant des maladies neuromusculaires ... Les maladies neuromusculaires, longtemps oubliées de la science et de la médecine, sont entrées dans l'ère ... 04/05/2005 (558 mots)

Si, pour la majorité des maladies neuromusculaires, il n'existe pas de traitement curatif, ... de myopathie, on préfère aujourd'hui celui de maladies neuromusculaires, plus générique. Même si on reste ... neuromusculaire permet de mettre les meilleures chances du côté des malades et des familles, en adoptant le plus ... 13/03/2003 (611 mots)

de notre congrès, aux maladies neuromusculaires et leur retentissement pulmonaire, fil orange de notre réunion ... en cancérologie bronchique, les perspectives d’avenir dans la thérapeutique de l’asthme, le problème des maladies ... 26/01/2012 (228 mots)

gène à l'origine d'une maladie génétique neuromusculaire, celui de la dystrophine pour la myopathie ... essais cliniques en cours ou en préparation, pour des maladies neuromusculaires et non neuromusculaires. Au total, près de trente maladies sont concernées par ces essais : quinze maladies neuromusculaires, quatre ... 07/12/2007 (546 mots)

génique de phase I meé chez 9 patients atteints d’une maladie neuromusculaire rare, ... d’expression et de distribution. De décembre 2006 à décembre 2009, 9 malades non ambulatoires âgés de 16 à ... 17/01/2012 (361 mots)