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Maladie veineuse chez l’homme - Un diagnostic trop tardif
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l’homme et chez la femme. La maladie veineuse est une maladie héréditaire ; ainsi, un jeune dont l’un ...
Maladie veineuse chez l’homme
La maladie veineuse est une affection très fréquente dans la population générale. Elle est essentiellement ... 10/06/2009 (651 mots)
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Une 2e Journée nationale à Paris - Pour ne plus méconnaître les maladies cardiaques héréditaires
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La deuxième Journée nationale des maladies cardiaques héréditaires organisée le 21 janvier à l’hôpital ... pour les maladies cardiaques héréditaires et sous le haut patronage du ministère de la Santé une journée ... Le centre de référence pour les maladies cardiaques héréditaires met à la disposition des médecins ... 20/01/2012 (432 mots)
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Vasculopathie cérébrale avec AVC précoces - Une nouvelle maladie héréditaire identifiée dans la communauté amish
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Une nouvelle maladie héréditaire vient d’être identifiée dans la communauté religieuse Amish. Caractérisée ... qui semble impliqué dans l’immunorégulation.
DE NOTRE CORRESPONDANT LA MALADIE ... clinique de la maladie est très hétérogène. On observe, au début de la vie, un retard de la croissance, ... 22/03/2011 (683 mots)
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Une mutation découverte dans une maladie coronarienne héréditaire avec infarctus
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maladie coronarienne héréditaire avec développement d'infarctus du myocarde, des chercheurs américains ... génétique menées chez des familles affectées d'une maladie coronaire héréditaire avec infarctus ... dans le développement de la maladie coronarienne et de l'IM.
Les voies génétiques ... 17/12/2003 (517 mots)
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Une composante héréditaire dans la pathologie discale lombaire
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une composante héréditaire. Une confirmation magistrale de cette notion vient d’être apportée par le département ... de référence. Cette observation épidémiologique milite fortement en faveur d’une contribution héréditaire ... sur des maladies nombreuses et variées de l’appareil locomoteur. › Pr CHARLES MSIKA Chirurgien ... 21/03/2011 (207 mots)
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Phéochromocytome : des cas sporadiques qui sont en fait héréditaires
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prédictifs d'une maladie héréditaire : l'âge précoce et les tumeurs multifocales ou bilatérales. Ainsi, 70 % ...
Certains phéochromocytomes héréditaires sont liés à un syndrome particulier, telles que les néoplasies endocriniennes multiples de type 2 (NEM-2), la maladie ... 17/05/2002 (620 mots)
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Lymphoedème héréditaire humain : un modèle de thérapie génique
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Le lymphdème héréditaire (ou primaire) de l'homme, également appelé maladie de Milroy, est un trouble ... de la peau.
« La maladie de Milroy pourrait ainsi constituer un exemple de maladie humaine héréditaire ...
Chez un modèle murin du lymphdème héréditaire humain, ... 09/10/2001 (724 mots)
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Rhumatismes inflammatoires de l’enfant - Un démembrement plus précis
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thérapeutiques qui en découlent, et ce d’autant que le pronostic de la maladie peut être, soit bénin, soit aller ... que séculaire de cette maladie avec l’adoption par les groupes nord-américains et européens d’une classification ... pathologiques : les arthrites juvéniles, incluant l’arthrite juvénile idiopathique, les maladies ... 08/11/2010 (1482 mots)
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Des Finlandais identifient un nouveau syndrome de cancers héréditaires
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syndromes distincts pour le cancer rénal héréditaire : la maladie de von Hippel-Lindau (cancer à cellules ... de l'Académie des sciences américaine, figure la description par des Finlandais d'un syndrome héréditaire ... dans la famille semble de nature principalement héréditaire ; elle inclut la susceptibilité aux fibromyomes ... 27/02/2001 (639 mots)
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Fibrillation auriculaire héréditaire : la mutation d'un canal potassium
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rare forme héréditaire de fibrillation auriculaire (FA), des chercheurs ont découvert la mutation ... de la FA, voire suggérer des approches thérapeutiques pour les formes, héréditaires, mais aussi acquises (plus courantes) de FA.
Un locus de FA héréditaire a déjà été localisé sur le chromosome 10, ... 10/01/2003 (775 mots)
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SPECIAL OPHTALMOLOGISTES - Les dégénérescences rétiniennes héréditaires : des espoirs se dessinent
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identifiés) à l'origine de dégénérescences rétiniennes héréditaires (1). Les maladies génétiques responsables ...
L'attente des patients atteints de dégénérescence rétinienne héréditaire reste très supérieure à ... (2), et permettra sans aucun doute d'identifier de nombreux déterminismes communs pour ces maladies si ... 16/10/2003 (773 mots)
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Ataxie héréditaire : six patients fortement améliorés par du coenzyme Q1O
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L'ataxie héréditaire (ou ataxie spino-cérébelleuse héréditaire) constitue un large groupe de maladies ...
On connaissait déjà trois formes d'ataxie héréditaire due à des dégâts oxydatifs : la maladie de Friedreich, ... et doit être considéré dans le diagnostic différentiel des ataxies spinocérébelleuses héréditaires ... 10/04/2001 (836 mots)
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Défaut de protection du neurone contre le stress
- Un gène dans une forme héréditaire de Parkinson
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l'identification d'un cinquième gène responsable d'une forme héréditaire de la maladie de Parkinson. L'équipe ...
Une équipe internationale a identifié un gène dont la mutation est responsable d'une rare forme héréditaire précoce de maladie de Parkinson. Ce gène pourrait éclairer sur les formes plus courantes de la maladie ... 16/04/2004 (423 mots)
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Les rhumatismes intermittents (partie II) : les fièvres héréditaires périodiques
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Les fièvres héréditaires périodiques regroupent quatre affections rares, caractérisées par des accès ... ou maladie hibernienne, la maladie périodique, le syndrome de Muckle-Wells duquel on rapproche l'urticaire ... de fièvre hibernienne familiale en 1982 dans une famille irlando-écossaise, réalise une fièvre héréditaire ... 06/10/2003 (1082 mots)
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IRIS : regard au centre des déficits immunitaires héréditaires
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héréditaires. Elle regroupe de nombreuses familles et patients qui proviennent de différents lieux ... Necker - Enfants-Malades, Paris), président du conseil scientifique.
S ELON le Pr Fischer, on peut recenser actuellement une centaine de déficits immunitaires héréditaires à la symptomatologie ... 10/05/2001 (487 mots)
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Hémochromatose héréditaire : le rôle de l'hepcidine est démontré
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de l'hepcidine est impliquée dans l'hémochromatose héréditaire. La mutation du gène HFE retrouvé chez les malades ...
L'implication de l'hepcidine dans la pathogenèse de l'hémochromatose héréditaire vient d'être confirmée ... en évidence que l'expression hépatique du gène codant pour l'hepcidine est réduite chez les malades souffrant ... 26/02/2003 (693 mots)
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Une mutation épigénétique transmissible - Une nouvelle cause de cancer colique héréditaire
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ON PENSE traditionnellement qu’une maladie héréditaire est causée par la transmission d’une mutation ... la descendance et qu’elle ne pouvait donc causer aucune maladie héréditaire , explique le Dr Leung, ... rectocolique héréditaire : une méthylation germinale transmissible du promoteur du gène MSH2, qui inactive ... 06/09/2006 (666 mots)
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Deux gènes responsables d'une néphropathie héréditaire sont identifiés
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La néphronophtise est une néphropathie héréditaire transmise selon le mode récessif autosomique. Cette maladie se déclare chez l'enfant, vers l'âge de 3 ans, et évolue progressivement vers ... L'existence de deux autres loci ségrégeant avec la maladie laissait supposer qu'il existait au moins deux ... 24/07/2003 (262 mots)
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La composante héréditaire des cancers évaluée dans un travail suédois
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suédoise a permis d'évaluer la composante héréditaire de cancers. Un index familial élevé est trouvé pour les cancers de l'œil, des testicules, de la thyroïde et la maladie de Hodgkin. ... des composants héréditaires présidant à la survenue d'un certain nombre de cancers. Dans le « Lancet », Bernt ... 19/11/2001 (676 mots)
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Oedème angioneurotique héréditaire : l'éradication de H. pylori semble justifiée
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héréditaire (OANH), une poussée d'oedème laryngé peut être mortelle. Il faut donc lutter contre les facteurs ... héréditaire (OANH), trouble héréditaire familial autosomique dominant, est la conséquence d'un déficit ... des patients ayant un oedème angioneurotique héréditaire ne répondant pas au traitement standard » . Puis, ... 19/11/2001 (700 mots)
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RENATEN - Un réseau pour les tumeurs endocrines
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Ruszniewski.
UN RÉSEAU STRUCTURE de prise en charge des malades ayant une tumeur ... en charge des Tumeurs ENdocrines malignes, rares, sporadiques et héréditaires a été structuré ... de ce type de maladies de 4 pour 100 000 habitants, ces 17 centres répondent à une véritable demande. « En ... 27/10/2011 (552 mots)
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Syndrome de Gitelman - Une hypokaliémie par tubulopathie héréditaire
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Cette hypokaliémie est familiale. Elle évoque une tubulopathie héréditaire. La découverte d'un frère également atteint d'une hypokaliémie chronique est suffisante pour évoquer une maladie familiale héréditaire ... d'anomalies héréditaires du rein, l'Association pour l'information et la recherche sur les maladies rénales ... 16/04/2007 (922 mots)
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Le bilan annuel du Leem - En 2010, 35 nouvelles avancées thérapeutiques
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thérapeutiques nouvelles, plus particulièrement dans les domaines de la cancérologie, des maladies rares ... de certains cancers. Maladies rares. Constante des bilans thérapeutiques de ces dernières années, les maladies rares n’ont pas été oubliées avec cinq nouveaux produits : Ilaris dans le syndrome périodique ... 09/03/2011 (432 mots)
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Rhumatologie pédiatrique - Un tournant conceptuel et thérapeutique
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PAR LE Pr ISABELLE KONÉ-PAUT* LES MALADIES auto-inflammatoires héréditaires (MAI) sont des maladies ... avec l’élargissement du cadre des maladies auto-inflammatoires, qui se distinguent des maladies auto-immunes par leur réponse au traitement par anti-IL-1, comme c’est le cas pour la maladie de Still. Ces avancées ... 18/11/2010 (1558 mots)
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La fin du régime d’éviction ? - Vers un nouveau traitement de la phénylcétonurie
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de cette maladie métabolique héréditaire consiste en régime alimentaire très strict. La molécule identifiée ... en se préservant des graves symptômes de leur maladie. Accumulation toxique de phénylalanine. ... la phénylalanine en tyrosine. La maladie conduit en conséquence à une accumulation de phénylalanine ... 16/12/2008 (544 mots)