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Maladies Génétiques Congénitales, résultats de recherche

Résultats de la recherche

3369 résultats :
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  • (-) Maladies Génétiques Congénitales
Le « Quotidien » a 40 ans

stratégies de prévention du vieillissement et des maladies sont à inventer. ... DANGEROSITÉ La peur du malade psychiatrique ... par le monde politique, ont revivifié l’assimilation entre danger et maladie psychique. En réaction à ...

Malaise en haute altitude - Questions autour du forfait de Lassana Diarra

Le forfait du milieu de terrain de l’équipe de France de football, Lassana Diarra, en raison d’une « maladie ... sur le glacier, les bilans médicaux ont mis en évidence une maladie imprévisible qui justifie du repos ... Lassana Diarra) , il était surtout physiquement inapte, il était vraiment épuisé, cette maladie a ... 28/05/2010 (766 mots)

Retard pubertaire masculin - Conduite diagnostique et thérapeutique

du retard statural associé. L’absence d’accélération staturale pubertaire couplée à un fond génétique ... la fonction gonadotrope est plus rare. Le diagnostic moléculaire des déficits gonadotropes congénitaux ... responsables de Kallmann est particulièrement utile pour le conseil génétique en cas de procréation médicale ... 26/11/2009 (905 mots)

CONGRÈS HEBDO - Journées d'hépato-gastro-entérologie

Maladies inflammatoires chroniques de l’intestin Les objectifs évoluent Si les protocoles se précisent dans la rectocolite hémorragique, dans la maladie de Crohn ... Biologie - Génétique Gastro-entérologie - Hépatologie ... 19/03/2012 (23 mots)

La dyskératose congénitale offre un moyen d'étudier le vieillissement

voie. La dyskératose congénitale est une maladie génétique conduisant ... les cinquante sujets témoins, non porteurs de la maladie. Ainsi, la dyskératose congénitale donne un moyen ... dans d'autres maladies génétiques comme le syndrome de Werner qui provoque un vieillissement prématuré. ... 27/09/2001 (732 mots)

Hypoventilation congénitale : le gène du syndrome d'Ondine est identifié

Necker - Enfants-Malades, Paris), une équipe de chercheurs a identifié l'anomalie génétique à l'origine du syndrome d'Ondine, une maladie rare qui touche une cinquantaine de personnes en France. Chez plus de deux tiers ... Le syndrome d'Ondine, aussi appelé « hypoventilation alvéolaire congénitale », est dû à une altération majeure ... 20/03/2003 (313 mots)

Dystrophie rétinienne précoce sévère  - L'amaurose congénitale de Leber

Inserm U393 Necker - Enfants-Malades, Paris), les patients atteints d'amaurose congénitale de Leber (ACL) ... seront pratiqués. Les études génétiques La transmission de la maladie est héréditaire, ... 60 000. Cette maladie présente une hétérogénéité génétique. Actuellement, 11 gènes ont été localisés ... 11/10/2005 (774 mots)

Lipodystrophie congénitale : un équipe INSERM identifie un gène

congénitale appelée syndrome de Berardinelli-Seip. L E syndrome de Berardinelli-Seip (lipodystrophie généralisée congénitale) est une maladie rare, autosomique récessive, caractérisée ... (Biologie - Génétique, Diabétologie - Endocrinologie - Nutrition, Spécialités, Neurologie, Urologie - ... 23/08/2001 (324 mots)

Des chiens retrouvent la vue - La thérapie génique, un espoir dans l’amaurose congénitale de Leber

rendre la vision à des chiens atteints d’une maladie génétique, l’amaurose congénitale de Leber. L’AMAUROSE CONGÉNITALE de Leber est une forme particulière de rétinite pigmentaire entraînant ... primordiale dans la mise au point de la thérapie génique pour cette maladie génétique qui ne bénéficie ... 06/10/2006 (624 mots)

Glaucome ou cataracte congénitale : urgence opératoire

LE GLAUCOME congénital et la cataracte congénitale obligent à une intervention chirurgicale ... révèle une cataracte congénitale. L’hérédité, les syndromes polymalformatifs et les embryofœtopathies ... déterminantes pour le pronostic fonctionnel) est favorisée quand un conseil génétique a été demandé. ... 28/09/2011 (382 mots)

Prédisposition aux cancers, insuffisance médullaire - Les ribosomes en cause dans la dyskeratosis congénitale liée à l’X

on comprenait mal comment la maladie pouvait résulter de ribosomes anormaux. Le ribosome, formé de l’ARN ribosomal et de protéines associées, constitue la tête de lecture de l’information génétique transcrite ... de la dyskeratosis congenita liée à l’X. Ce syndrome génétique, souvent fatal mais heureusement rare, inclut ... 12/05/2006 (671 mots)

Fibrose pulmonaire idiopathique - On sort du marasme

La recherche se poursuit en épidémiologie, génétique et thérapeutique. Toutefois, un diagnostic le plus précoce possible reste primordial. Désormais en passe de n’être plus une maladie ... annuelle : 35 000). Sa médiane de survie est de 2-3 ans après diagnostic. Maladie rare de cause inconnue, ... 28/10/2011 (294 mots)

Dystrophies musculaires - Un défaut d’autophagie dans des formes congénitales

musculaires congénitales liées au déficit en collagène VI, ont découvert des chercheurs italiens. Leur étude ... preuve d’un défaut d’autophagie dans l’étiopathogénèse d’une dystrophie musculaire génétique  », ... une nouvelle perspective pour le traitement de la dystrophie musculaire humaine d’Ullrich et d’autres maladies ... 04/11/2010 (303 mots)

Urgotul, nouveau pansement pour l'épidermolyse bulleuse congénitale

Les épidermolyses bulleuses (EB) sont des maladies génétiques et congénitales dues à un défaut de cohésion entre ... l'extension d'indication du pansement Urgotul à cette maladie génétique et congénitale. Désormais, Urgotul ... cutanées d'épidermolyse bulleuse congénitale particulièrement douloureuses. Dans 13 cas, la maladie était ... 12/05/2003 (721 mots)

Journée internationale du cancer de l’enfant  - Guérir, avec moins de séquelles

des enfants réchappent aujourd’hui à la maladie. Elle reste toutefois la première cause de mortalité par maladie chez les enfants (deuxième après les accidents domestiques). En 30 ans, les chances de guérison ... progrès, la recherche se heurte à la faiblesse statistique de ces maladies. Les innovations thérapeutiques, ... 15/02/2012 (458 mots)

Anomalies du développement pulmonaire  - Quelles conséquences à l’âge adulte ?

de nombreuses complications respiratoires. » Hernie congénitale du diaphragme. C’est une maladie rare ... Delacourt. CERTAINES MALFORMATIONS broncho-pulmonaires congénitales limitées à ... concernent des malformations plus sévères mais rares, telles les hernies congénitales du diaphragme ... 28/01/2011 (814 mots)

Une première mondiale - Un criblage à partir de cellules souches embryonnaires humaines

dans le développement de maladies génétiques, et, d’autre part, préparer le criblage de médicaments. Une telle recherche ... porteuses de la mutation causale d’une maladie génétique représente donc, en théorie, un outil pertinent ... dans le développement des maladies humaines. Jusqu’à aujourd’hui, ces études mécanistiques ont souvent reposé ... 01/04/2011 (633 mots)

Pour réduire le risque de comorbidité - Les approches cognitivo-comportementales, une option dans l’insomnie

une personnalité à tendance anxieuse. Mais il y a aussi des facteurs familiaux et même génétiques (présence d’un ... Informations medicales Des maladies ... 25/01/2012 (452 mots)

78e Réunion annuelle de la Société française de chirurgie orthopédique et traumatologique Paris, 10-14 novembre 2003 - Le dépistage et la prise en charge de la luxation congénitale de hanche continuent à progresser

Les Anglo-Saxons ont ainsi adopté dans un premier temps le terme de « maladie luxante congénitale de hanche » ... La luxation congénitale de hanche est une affection de l'appareil locomoteur bien connue, malgré ... On y reconnaît une prédisposition génétique, des altérations mécaniques soit survenant in utero ... 10/11/2003 (1088 mots)

Traitement du deuxième œil chez 3 patients - Nouveaux succès dans une amaurose congénitale

amaurose congénitale de Leber et ayant bénéficié d’une thérapie génique dans un œil, il y a un an et demi à ... congénitale de Leber. Ces 12 patients, dont 5 enfants (4 âgés de 8 à 11 ans), avaient reçu dans l’œil le plus ... (Biologie - Génétique, Spécialités, Ophtalmologie, Web Abonnés) Biologie - Génétique, Spécialités, ... 10/02/2012 (445 mots)

Recherche des chémorécepteurs au CO2 - Le syndrome d'hypoventilation congénitale ouvre une voie

notamment chez les prématurés. Le syndrome d'hypoventilation centrale congénitale (SHCC) est une maladie génétique menaçant le pronostic vital. Il se traduit par des arrêts respiratoires pendant le sommeil ... Sur des modèles murins de syndrome d'hypoventilation centrale congénitale, des chercheurs français observent, ... 08/01/2008 (496 mots)

Les deux mains obligées de faire les mêmes gestes - Mouvements en miroir : un gène dans une maladie gênante

UNE ÉQUIPE de l’INSERM a identifié des mutations responsables de la maladie des mouvements en miroir congénitaux. Dans cette maladie, lorsqu’une main effectue un mouvement, l’autre main est « obligée » ... de l’organisation fine du mouvement, tels que la dystonie, ou sur certaines maladies génétiques ... 20/02/2012 (360 mots)

Déficit en hormone de croissance - Quelles causes génétiques rechercher ?

d’anomalies détectées précocement. Ainsi en est-il du syndrome de Kallmann, une maladie génétique ... est un processus génétiquement déterminé. Elle est modulée par des facteurs nutritionnels ou environnementaux et peut être altérée lors de maladies chroniques. Les études de biologie moléculaire ont permis de mettre ... 22/05/2012 (764 mots)

Nouveaux traitements de l’hépatite C  - Le génotype 1 mais pas que

que l’hépatite C est une maladie qui évolue silencieusement vers des complications (fibrose, cirrhose, cancer ... médicaments, plus la prise en charge se fait précocement et plus le malade a de chances de guérir » , explique ... (AFEF) a émis des recommandations en novembre 2011. Chez les malades naïfs de génotype 1 ... 15/03/2012 (654 mots)

Dernières recommandations européennes - Maladie de Crohn : (1) pathogénie et définitions

Le Dr Claude Eugène vous propose de tester vos connaissances sur la maladie de Crohn qui a fait l’objet ... précise de la MC n’est pas connue. Elle résulte de l’interaction de facteurs génétiques ... de fréquence Nord-Sud. 2) Poussées et rémissions Une maladie au long cours évoluant par poussées ... 06/01/2011 (672 mots)

 
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