La génétique a révolutionné la nosologie des maladies neuromusculaires. Le premier gène responsable de la myopathie de Duchenne a été découvert en 1987. En quinze ans, la liste des maladies neuromusculaires ... de la médecine Les maladies neuromusculaires correspondent à un dysfonctionnement d'un ... 13/03/2003 (966 mots)

La revue « Brain » publie les résultats encourageants d’un essai français de thérapie génique de phase I dans une maladie neuromusculaire rare, ... 2009, 9 malades non ambulatoires âgés de 16 à 38 ans, ont été inclus dans cet essai. Trois doses ... 12/01/2012 (349 mots)

Gene-IT, une société française de bio-informatique (logiciels et services), entreprend la caractérisation des gènes impliqués dans les maladies neuromusculaires, grâce à l'utilisation de LASSAP, ... impliqués dans les maladies neuromusculaires restent à localiser et 50 % des gènes localisés sont encore à ... 12/03/2001 (132 mots)

la JPU malade, de réduire le volume du bassinet, de traiter les vaisseaux croisant la jonction s'ils ... de la jonction pyélo-urétérale (SJPU). Cette seconde partie est consacrée aux indications chirurgicales. ... La pyéloplastie chirurgicale consiste à réséquer la jonction et la portion dilatée du bassinet. L'uretère ... 20/11/2003 (1482 mots)

Institute (La Jolla) ont identifié et associé à des maladies neuromusculaires 62 protéines jusqu'ici ... se trouvent dans des régions chromosomiques qui ont déjà été liées à 14 maladies neuromusculaires, telles ... et différentes formes de la maladie neuromusculaire de Charcot-Marie-Tooth. Anomalies de la membrane ... 05/09/2003 (335 mots)

unilatérale que bilatérale suivant la pathologie causale. L’étiologie prédominante est une maladie neuromusculaire (le système nerveux central ou périphérique, maladie de Charcot-Marie-Tooth, infirmité motrice ... étiologies, plus particulièrement neuromusculaires, est en général peu évolutif. Néanmoins certains symptômes ... 07/11/2011 (1201 mots)

spécialisées (qui assurent aux malades une prise en charge globale), la deuxième Journée nationale sur les maladies neuromusculaires. L'accent sera mis sur « la prévention : vivre le mieux possible avec sa maladie ... atteintes d'une maladie neuromusculaire et à leurs familles se déroulera le samedi 28 septembre, ... 27/09/2002 (140 mots)

L A société française de bio-informatique Gen-IT va collaborer avec l'Association française contre les myopathies et l'Institut de génétique humaine (CNRS UPR 1142) pour accélérer la caractérisation des gènes impliqués dans les maladies neuromusculaires. Cette collaboration s'inscrit ... 02/05/2001 (178 mots)

ou des facteurs de transcription impliqués dans l’inflammation. Protéines de la jonction dermo-épidermique. ... impliquées dans la jonction dermo-épidermique. Une de ces protéines, pour laquelle la recherche a beaucoup ... dans les maladies bulleuses auto-immunes et héréditaires. Il s’agit en effet d’un antigène cible dans la pemphigoïde ... 11/03/2010 (876 mots)

jonctionnelles normalement situées aux jonctions cellules-cellules, et ouvre ainsi les jonctions intercellulaires ... explique au « Quotidien » le Pr Xavier Nassif (hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, et INSERM U-570). « La bactérie franchit la barrière sang-cerveau en ouvrant les jonctions serrées qui existent entre ... 12/06/2009 (579 mots)

de vie des patients atteints de maladies neuromusculaires (sclérose en plaques, SLA, myopathie ... Et encore, interruption ponctuelle de la ventilation pulmonaire artificielle pour permettre aux malades ... ont tendance à débrancher les appareils de ventilation artificielle seulement à partir du moment où le malade ... 08/09/2008 (209 mots)

en charge multidisciplinaire des maladies neuromusculaires d'origine génétique, s'est considérablement ... et limites de la rééducation dans les pathologies neuromusculaires non acquises ». Les recommandations ... président du Comité d'organisation de la Conférence, peuvent être préjudiciables aux malades et à ... 13/11/2001 (533 mots)

thérapeutiques qui en découlent, et ce d’autant que le pronostic de la maladie peut être, soit bénin, soit aller ... que séculaire de cette maladie avec l’adoption par les groupes nord-américains et européens d’une classification ... pathologiques : les arthrites juvéniles, incluant l’arthrite juvénile idiopathique, les maladies ... 08/11/2010 (1482 mots)

par insuffisance respiratoire dans les maladies neuro-musculaires, inéductable, il y a 15-20 ans. L'assistance ventilatoire est un traitement substitutif très efficace. Lorsque les maladies ... considérables de ces maladies neuromusculaires. Elles peuvent survenir à des âges très différents allant ... 24/01/2001 (665 mots)

de patients, ce qui témoigne probablement d’une spécificité de la jonction neuromusculaire oculaire. ... D’après les communications des Drs Sabrina Sacconi (centre de référence des maladies neuromusculaires ... sont plus susceptibles que d’autres muscles squelettiques d’être atteints par certaines maladies ... 14/05/2012 (553 mots)

de prévalence ou d’incidence sur cette neuropathie, on estime cependant, dans les centres de maladies neuro-musculaires rares, qu’il s’agit d’une forme relativement fréquente. Les patients sont majoritairement ... Il s’agissait d’une étude n’ayant inclus qu’un petit nombre de malades (13 dans chaque groupe). Le critère ... 09/06/2011 (887 mots)

de maladies neuromusculaires récessives ayant en commun des anomalies dans le gène de la dysferline, protéine ... dans d’autres maladies à grand gène comme celui du facteur VIII (hémophilie) et de la dystrophine (myopathies ... la totalité de ce grand gène aux cellules musculaires malades de souris modèles de dysferlinopathies. Cela ... 18/02/2010 (512 mots)

(maladies neuromusculaires et dystrophies musculaires), en améliorant la qualité de vie et peut-être ... la perspective d’approches thérapeutiques pour la réparation de lésions musculaires, le traitement de maladies ... le développement de thérapies pour traiter la sarcopénie (fonte de la masse musculaire) et diverses maladies ... 16/11/2010 (750 mots)

dans la prise en charge de la maladie d'Alzheimer : tout d'abord de par son double mécanisme d'action inhibant ... que la perte des récepteurs nicotiniques est corrélée avec la sévérité de la maladie d'Alzheimer. ... une grande hétérogénéité, on peut individualiser trois familles : les récepteurs de la jonction ... 21/09/2001 (1038 mots)

La ventilation non invasive peut être initiée à domicile et en tout état de cause le malade neuromusculaire ... ventilatoire chez un patient atteint de maladie neuromusculaire. Ces maladies sont relativement rares, 40 000 ... du suivi est variable selon la maladie neuromusculaire (trimestriel, semestriel voire annuel). ... 26/01/2012 (633 mots)

Maladies neuromusculaires ... des maladies neuromusculaires et, pour certaines, de leur suivi régulier. Les mesures ont une valeur ... neuromusculaires connus. Les différentes maladies neuromusculaires ne bénéficient pas toutes de la même ... 26/01/2012 (624 mots)

Les expérimentations chez C. elegans sont essentielles à la compréhension de maladies, comme l'épilepsie. » ... progressivement croissantes, alors que de fortes doses d'emblée le tuent (paralysie à la jonction neuromusculaire). La baisse de sensibilité du récepteur nicotinique est un mécanisme adaptatif protecteur ... 09/10/2002 (349 mots)

dans la formation de la jonction neuromusculaire. L'expression de l'agrine est utile au maintien des sites ... Les formes sévères peuvent conduire au décès dès la petite enfance. Un certain nombre de ces maladies ... 20/09/2001 (452 mots)

Tuberculose et maladies neuromusculaires à l’honneur ... et l’atteinte respiratoire des maladies neuromusculaires, dont la prise en charge est aujourd’hui considérée ... d’attitude. Autre grand thème de ce 16e congrès : « respirer avec une maladie neuromusculaire ... 17/01/2012 (571 mots)

caractérisée par une atteinte de la jonction neuromusculaire et par l'existence d'un bloc de transmission neuromusculaire de type postsynaptique. Cette maladie évolue par poussées et peut parfois conduire les malades ... est en faveur d'une dysfonction de la jonction neuromusculaire. Dans tous les cas, la sensibilité de ces tests ... 08/04/2003 (1175 mots)