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Maladie De Refsum, résultats de recherche

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  • (-) Maladie De Refsum
Les ataxies cérébelleuses de transmission autosomique récessive - Au-delà de la maladie de Friedreich

neuropathie sensitivomotrice et les maladies peroxisomales dominées par la maladie de Refsum caractérisée ... autosomique récessive (ACAR), longtemps limité à la maladie de Friedreich, s'est considérablement enrichi ... dès l'enfance ou l'adolescence. La maladie de Friedreich reste la forme la plus fréquente et doit être ... 05/06/2008 (883 mots)

Peur du noir : et s'il s'agissait d'une rétinopathie familiale ?

albipunctus , maladies de Kandori ou d'Ogushi) et des formes progressives, plus nombreuses et sévères (rétinite pigmentaire, maladie de Refsum, carence en vitamine A, rétinopathies associées à des cancers...). ... pratiques, de soupçonner une cécité nocturne congénitale stationnaire, maladie familiale présente ... 27/01/2003 (555 mots)

 

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