du lysosome, un maillon indispensable à la dégradation et au recyclage des microdéchets issus du fonctionnement cellulaire. Un symposium Genzyme a été l'occasion de faire le point sur les maladies de Gaucher, de Fabry et de Pompe. Situé dans le cytoplasme de la cellule, le lysosome contient ... 15/05/2002 (845 mots)

La maladie de Gaucher, première maladie rare à avoir bénéficié d’un traitement en France, est l’un des plus ... LA MALADIE de Gaucher est la plus fréquente des maladies de surcharge lysosomiale (accumulation de glucocérébroside dans les lysosomes des macrophages due à la déficience de la ß-glucocérébrosidase). En France, ... 19/09/2011 (384 mots)

lysosomal provoquée par un déficit en alpha-L-iduronidase. Ce déficit bloque la dégradation de glycosaminoglycanes qui, du coup, s'accumulent dans les lysosomes. Cette maladie a un large spectre ... enzymatique substitutif, comme c'est le cas dans d'autres maladie lysosomales : maladies de Gaucher ... 18/01/2001 (573 mots)

de l’enzyme nécessaire au fonctionnement du lysosome qui ne peut plus assurer sa fonction de recyclage des déchets cellulaires. Cette atteinte du lysosome conduit à une surcharge de substrat au niveau ... pour la maladie de Gaucher, maladie lysosomale la plus fréquente et la première pour laquelle a été trouvé ... 07/12/2006 (932 mots)