de glucocérébroside dans les lysosomes des macrophages due à la déficience de la ß-glucocérébrosidase). En France, ... l’enzyme responsable de la première étape de la synthèse du glucocérébroside. Aujourd’hui, les traitements ... 19/09/2011 (384 mots)

du lysosome, un maillon indispensable à la dégradation et au recyclage des microdéchets issus du fonctionnement ... et de Pompe. Situé dans le cytoplasme de la cellule, le lysosome contient ... dans le lysosome, qui va peu à peu s'engorger et se détériorer, perturbant gravement le fonctionnement cellulaire, ... 15/05/2002 (845 mots)

lysosomal provoquée par un déficit en alpha-L-iduronidase. Ce déficit bloque la dégradation de glycosaminoglycanes qui, du coup, s'accumulent dans les lysosomes. Cette maladie a un large spectre ... (glucocérébrosidase), de Fabry, de Pompe et syndrome de Maroteaux-Lamy. L'enzyme recombinante une fois ... 18/01/2001 (573 mots)