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Inversion Chromosomique, résultats de recherche

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33 résultats :
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  • (-) Inversion Chromosomique
Des Français identifient un nouveau type de sarcome osseux

osseux qui présente une anomalie chromosomique particulière et qui touche essentiellement les adolescents ... à savoir une inversion d’une partie du chromosome X conduisant à la fusion de deux gènes proches, ... 07/03/2012 (502 mots)

Le syndrome de Down a chassé le mongolisme

pour disparaître en 1990. À l’inverse, l’appellation anomalie ou syndrome de Down a commencé une forte ascension ... dans le cadre d’anomalies chromosomiques. En 1961, les généticiens souhaitaient une « cristallisation » ... 29/07/2011 (344 mots)

Le piège des schizophrénies à début précoce

infantile). À l’inverse, 10 % des patients TED développent une schizophrénie et 2 % des autistes, ... les maladies génétiques (chromosomiques et neuro-métaboliques) et les maladies auto-immunes. Les signes ... 28/09/2011 (524 mots)

Adénome hypophysaire sécréteur d’ACTH - Un inhibiteur testé sur un modèle de maladie de Cushing

dans la ségrégation chromosomique) et est surexprimé dans 90 % des tumeurs hypophysaires (y compris les adénomes ... et inverse l’activité corticotrope. L’efficacité de la R-roscovitine (seliciclib, CYC202) a alors été évaluée ... 12/12/2011 (562 mots)

Le blocage de l’ARN Alu bientôt testé - Une piste thérapeutique dans la DMLA sèche

induit la mort par apoptose des cellules.A l’inverse, chez la souris, l’inhibition des ARN Alu prévient ... des réarrangements de l’ADN chromosomique ou une mutagenèse d’insertion à travers une retrotransposition.» ... 08/02/2011 (587 mots)

La radioactivité peut être un accélérateur des processus évolutifs spontanés

A forte dose, les radiations ionisantes sont connues pour induire diverses anomalies chromosomiques ... (cassures, inversions, délétions), des anomalies plus fines commencent à être étudiées dans la séquence même ... des malformations ou des aberrations chromosomiques ont déjà été menés parmi les habitants - sans d'ailleurs mettre ... 02/10/2002 (806 mots)

Handicaps de l'enfant - Un sur trois survient avant la naissance

Un handicapé sur trois de moins de 19 ans présente une lourde infirmité témoignant d'anomalies chromosomiques ... chromosomiques (AC), dépistables par caryotype foetal, 10 % d'anomalies génétiques autres que des AC, et 12 % ... La différence entre les deux sexes tient aux anomalies chromosomiques, respectivement de 12 et de 8 %. ... 06/03/2007 (719 mots)

Grâce à des lignées germinales de poisson zèbre - Une piste thérapeutique dans le syndrome de Cushing

dans la ségrégation chromosomique) et qui est surexprimé dans 90 % des tumeurs hypophysaires (y compris les adénomes ... et inverse l’activité corticotrope. L’efficacité de la R-roscovitine (seliciclib ; CYC202) a alors été ... 05/05/2011 (582 mots)

L’action de la cocaïne analysée chez l’animal - Un mécanisme épigénétique sous-tend la dépendance

sur les histones chromosomiques des neurones dans le noyau accumbens, par suite d’une inhibition de l’enzyme G9a ... pour la cocaïne. À l’inverse, lorsque les chercheurs ont maintenu l’expression de l’enzyme G9a dans le noyau ... 11/01/2010 (487 mots)

Dépistage anténatal des anomalies chromosomiques  - Audit des techniques rapides moléculaires

Dépistage anténatal des anomalies chromosomiques ... identifiées. Ils observent que l'usage des tests moléculaires rapides aboutit à une anomalie chromosomique ... (aneuploïdies), et non les anomalies structurales (translocations, inversions...). Par ailleurs, ... 26/09/2005 (457 mots)

Pour une approche thérapeutique personnalisée - Une protéine d’agressivité du cancer de la prostate

chromosomiques de la famille des facteurs de transcription ETS dans 50% des cancers prostatiques, Tomlins ... et l’intravasation. Inversement, l’inactivation génétique de SPINK1 (par shARN) dans les cellules prostatiques ... 04/03/2011 (653 mots)

Cancer : une nouvelle approche pour contrer la télomérase

par des structures dites télomères - dotés d'une durée de vie limitée - qui empêchent les remaniements chromosomiques ... activité transcriptase inverse qui permet de rétrotranscrire ce fragment d'ARN en ADN à l'extrémité ... inhibant la transcriptase inverse du VIH, des chercheurs ont envisagé de mettre au point des inhibiteurs ... 12/07/2001 (906 mots)

Un criblage du génome entier chez des enfants - Trois polymorphismes associés au neuroblastome sont identifiés

de l'oncogène MYCN ou des délétions des bras chromosomiques 1p, 11q (ou les deux), typiquement, sont diagnostiquées au stade métastatique et sont résistantes au traitement. A l'inverse, les tumeurs ne comportant pas de modification structurelle chromosomique mais une hyperdiploïdie due à des gains de chromosomes entiers ... 14/05/2008 (465 mots)

Cancers bronchiques non à petites cellules - Des avancées très nettes

des adénocarcinomes bronchiques non à petites cellules présentent une inversion chromosomique induisant un transcrit ... 10/09/2010 (744 mots)

Une microdélétion du chromosome 15 - Un nouveau syndrome de retard mental léger

» De nombreux troubles génomiques issus de réarrangements chromosomiques se manifestent ... hybridation génomique comparative (CGH), qui permet de dépister des microremaniements chromosomiques ... Ce polymorphisme d'inversion pourrait être un facteur de risque prédisposant à la microdélétion ou à ... 22/02/2008 (604 mots)

Le risque de schizophrénie de l'enfant augmenterait avec l'âge du père

l'inverse, la majorité des divisions des ovocytes s'est réalisée avant la naissance. Les anomalies chromosomiques induites par le vieillissement des ovaires portent typiquement sur des modifications importantes, ... Cette corrélation n'annule pas l'effet de l'âge paternel avancé, bien qu'elle agisse à l'inverse ... 13/04/2001 (943 mots)

Anomalies du nombre de chromosomes - Les folates s'opposeraient à l'aneuploïdie dans les spermatozoïdes

Un travail californien montre une association inverse entre l'apport en folates et l'aneuploïdie ... (après ajustement pour les cofacteurs) montre une relation inverse significative entre l'apport quotidien ... chromosomiques chez leurs enfants » , notent les chercheurs. « Pour augmenter l'apport en folate, ... 21/03/2008 (870 mots)

L'inactivation brève de MYC pourrait devenir un traitement anticancer

anomalies chromosomiques et des changements dans son profil d'expression des gènes. Il est admis ... dans les cellules normales. A l'inverse, une courte inactivation de l'oncogène risque fort d'être associée à ... 11/07/2002 (765 mots)

Cancer du sein avec un cas dans la famille : polymorphisme du gène de la prohibitine

une région chromosomique fréquemment perdue, à l'état homozygote ou hétérozygote, dans les cancers du sein. ... le cancer a été diagnostiqué avant l'âge de 51 ans, les proportions initiales s'inversent : c'est ... 21/05/2001 (662 mots)

Des folates pendant la grossesse réduiraient le risque de leucémie lymphoblastique aiguë

recueillies. Une relation inverse fortement significative a été observée entre le risque de LLA (forme ... des aberrations chromosomiques et des transformations malignes. De tels mécanismes ont été déjà décrits chez ... 10/12/2001 (708 mots)

Intérêt et limites du diagnostic prénatal généralisé

En France, le dépistage prénatal touche la grande majorité des femmes, à l'inverse des pays proches. Cela implique le contrôle des techniques diagnostiques, ... le déficit en alpha 1 antitrypsine et la thalassémie. - Les anomalies chromosomiques concernent de 10 à ... 25/11/2003 (681 mots)

Nidation embryonnaire - Coup de tabac sur l’utérus

menées avec leurs propres ovocytes, anomalies chromosomiques ou génétiques, réponses inadéquates à ... cigarettes par jour que chez les plus grosses fumeuses : 52,2 % contre 34,1 %. A l’inverse ... chromosomiques des spermatozoïdes et influe de façon négative sur leur nombre et leur mobilité. Enfin, ... 13/11/2006 (715 mots)

Le Nobel pour la protection des chromosomes

la séquence CCCCAA et synthétise les répétitions de télomère sur les extrémités chromosomiques. La télomérase ... équipes se rejoignent aussi sur un point : une sénescence prématurée des cellules. À l’inverse, des télomères fonctionnels évitent des dommages chromosomiques et retardent la sénescence. L’équipe de Carol ... 07/10/2009 (940 mots)

Dans des formes familiales ou idiopathiques - Des fibroses pulmonaires par raccourcissement des télomères

c'est dans cette région chromosomique qu'est codé le gène de la TERT (télomérase reverse transcriptase). ... du domaine de la transcriptase inverse et de la totalité de la région C terminale). L'autre famille était ... l'arginine fait partie d'une séquence du motif C, l'une des 7 protéines de la transcriptase inverse ... 24/04/2007 (613 mots)

Différenciation des cellules germinales  - L'environnement gonadique n'est pas tout

est déprimée ou retardée, il s'ensuit une inversion sexuelle, de sorte que les gonades se différencient en ovaires ; à l'inverse, si un Sry exogène est exprimé dans les gonades de souris XX, lesdites ... L'étude a montré que, en dépit de leur conformation chromosomique initiale, les cellules XX* ... 02/03/2005 (718 mots)

 

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