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Homocystinurie, résultats de recherche

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  • (-) Homocystinurie
Un inhibiteur d’une enzyme clé du retard mental - L’espoir d’un traitement dans la trisomie 21

entre les patients atteints d’homocystinurie et ceux porteurs d’une trisomie 21. Les premiers ... que, puisque l’homocystinurie est associée à une sous-expression du gène CBS , peut-être est-il ... 21/11/2011 (692 mots)

SPECIAL OPHTALMOLOGISTES - Les spécificités pédiatriques

une homocystinurie. Devant une aniridie, il y a lieu de pratiquer un caryotype et de rechercher une tumeur rénale ... 16/10/2003 (653 mots)

Testez vos connaissances sur le syndrome de Marfan et ses critères diagnostiques

contributive : présence d'un critère majeur et atteinte d'un autre système. NB : homocystinurie exclue. ... 16/01/2001 (614 mots)

Traitement des maladies génétiques  - Aucune piste ne doit être négligée

des carboxylases), pyridoxine (homocystinurie) carnitine (myopathie lipidique, cardiomyopathie), tocophérol (ataxie ... 04/06/2004 (809 mots)

Douleurs abdominales chez une jeune femme : à quoi pensez-vous ?

complémentaire demandez-vous pour confirmer le diagnostic ? A) Homocystinurie. B) Acide ... 20/09/2002 (1209 mots)

 

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